HLA-B27

Bei Vorhandensein von HLA-B27 (HLA-B27-positiv) ist die Auftretenswahrscheinlichkeit bestimmter Erkrankungen gegenüber Menschen ohne HLA-B27-Typus (HLA-B27-negativ) erhöht.

Das Merkmal HLA-B27 tragen etwa 8% der westeuropäischen Bevölkerung. Es kann bei der Suche nach HLA-assoziierten Erkrankungen differentialdiagnostisch genutzt werden und wird dann labordiagnostisch durch HLA-Typisierung bestimmt.

Bei der Untersuchung genetischer Merkmale mit Krankheitsbedeutung ist in Deutschland das Gendiagnostikgesetz zu beachten.

Das Gen von HLA-B liegt auf Chromosom 6 an Genlokus 6p21.33. Es besteht aus einer Gruppe von rund 130 sehr ähnlichen Allelen, die 105 Subtypen von HLA-B27 codieren. Letztere werden systematisch durchnummeriert und mit HLA-B*2701 bis HLA-B*27106 bezeichnet.^[1]

Die molekularen Mechanismen, über die HLA-B27 die Enstehung bestimmter Krankheiten begünstigt, sind zur Zeit (2021) noch unklar. Als mögliche Ursache werden immunologische Kreuzreaktionen mit bakteriellen Antigenen oder eine Bindung bestimmter Antigene an HLA-B27 diskutiert. Andere Autoren gehen davon aus, dass eine falsche Faltung der Tertiärstruktur von HLA-B27 vorliegt, welche eine Stressreaktion der Zelle auslöst, die so genannte Unfolded Protein Response (UPR).

Erkrankungen, die mit HLA-B27 assoziiert sind, lassen sich durch die Abkürzung "PAIR" merken, wobei P für Psoriasis, A für ankylosierende Spondylitis, I für "Inflammatory bowel disease" und R für reaktive Arthritis steht. Darunter fallen u.a. folgende Erkrankungen:

• Spondylitis ankylosans (M. Bechterew)
• Psoriasis-Arthritis
• Reaktive Arthritis
• Reiter-Syndrom
• Augenentzündungen (z.B. Uveitis anterior, Iritis, Iridozyklitis)
• Juvenile idiopathische Arthritis
• Morbus Whipple

• Laborlexikon.de; abgerufen am 19.03.2021