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HLA-B27

1 Definition

HLA-B27 ist eine genetisch determinierte Antigenvariante des Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B). Sie gehört zum MHC-Klasse-I-Komplex, der sich auf der Oberfläche nahezu aller Zellen befindet und der Antigenpräsentation dient.

2 Hintergrund

Bei Vorhandensein von HLA-B27 (HLA-B27-positiv) ist die Auftretenswahrscheinlichkeit bestimmter Erkrankungen gegenüber Menschen ohne HLA-B27-Typus (HLA-B27-negativ) erhöht.

Das Merkmal HLA-B27 tragen etwa 8% der westeuropäischen Bevölkerung. Es kann bei der Suche nach HLA-assoziierten Erkrankungen differentialdiagnostisch genutzt werden und wird dann labordiagnostisch durch HLA-Typisierung bestimmt.

Bei der Untersuchung genetischer Merkmale mit Krankheitsbedeutung ist in Deutschland das Gendiagnostikgesetz zu beachten.

3 Genetik

Das Gen von HLA-B liegt auf Chromosom 6 an Genlokus 6p21.33. Es besteht aus einer Gruppe von rund 130 sehr ähnlichen Allelen, die 105 Subtypen von HLA-B27 codieren. Letztere werden systematisch durchnummeriert und mit HLA-B*2701 bis HLA-B*27106 bezeichnet.[1]

4 Pathomechanismus

Die molekularen Mechanismen, über die HLA-B27 die Enstehung bestimmter Krankheiten begünstigt, sind zur Zeit (2019) noch unklar. Als mögliche Ursache werden immunologische Kreuzreaktionen mit bakteriellen Antigenen oder eine Bindung bestimmter Antigene an HLA-B27 diskutiert. Andere Autoren gehen davon aus, dass eine falsche Faltung der Tertiärstruktur von HLA-B27 vorliegt, welche eine Stressreaktion der Zelle auslöst, die so genannte Unfolded Protein Response (UPR).

5 Assoziierte Erkrankungen

Erkrankungen, die mit HLA-B27 assoziiert sind, lassen sich durch die Abkürzung "PAIR" merken, wobei P für Psoriasis, A für ankylosierende Spondylitis, I für "Inflammatory bowel disease" und R für reaktive Arthritis steht. Darunter fallen u.a. folgende Erkrankungen:

6 Quellen

  1. Khan MA. Polymorphism of HLA-B27: 105 subtypes currently known. Curr Rheumatol Rep. 2013;15:1–6. doi: 10.1007/s11926-013-0362-y.

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