Endokardfibroelastose

Die Endokardfibroelastose ist eine seltene Erkrankung. Die genaue Prävalenz ist unbekannt. Die geschätzte Inzidenz bei Geburt liegt bei 1:5.000. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Eine Endokardfibroelastose kann primär oder sekundär auftreten.

Eine primäre bzw. kongenitale Endokardfibroelastose kann durch eine intrauterine Virusmyokarditis ausgelöst werden. Mögliche Erreger sind beispielsweise Paramyxoviren oder Coxsackie-B-Viren. Weiterhin sind genetisch bedingte, familiäre Formen bekannt. Die auslösenden Mutationen konnten jedoch bislang (2023) nicht identifiziert werden.

Ursächlich für eine sekundäre Endokardfibroelastose sind beispielsweise Herzfehler, die mit einer erhöhten Druckbelastung einhergehen und zu einer subendokardialen Hypoxie führen. Wichtige Herzfehler sind unter anderem eine Aortenstenose oder Aortenatresie. Weitere Auslöser für eine sekundäre Endokardfibroelastose sind beispielsweise Autoimmunerkrankungen oder metabolische Erkrankungen.

Bei der Endokardfibroelastose besteht eine porzellangußartige Verdickung des linksventrikulären Endokards. Häufig ist auch der linke Vorhof betroffen. Ursächlich für die Endokardverdickung ist eine Vermehrung elastischer und kollagener Fasern. Sie führt ab einer bestimmten Schichtdicke zu einer Beeinträchtigung der Hämodynamik und geht in der Mehrzahl der Fälle mit einer Dilatation von Vorhof und Ventrikel einher. Seltener kommt es zu einer restriktiven Kardiomyopathie.

Meist zeigt sich innerhalb der ersten Lebenswochen oder -monate ein akuter Verlauf mit kardialer Dekompensation, Zyanose und Hepatomegalie. Bei einem Viertel der Patienten kommt es zu einem chronischen Verlauf mit Herzinsuffizienz und Dystrophie. Typische Symptome der Herzinsuffizienz sind beispielsweise Blässe, Dyspnoe, Tachykardie und Trinkschwäche.

Die Diagnostik setzt sich aus mehreren Elementen zusammen:

• Elektrokardiogramm (EKG): Es finden sich typischerweise Zeichen der Linksherzhypertrophie. Bei manchen Patienten liegen Überleitungsstörungen wie ein AV-Block oder Linksschenkelblock vor. In seltenen Fällen bestehen ischämische Veränderungen wie bei einem Myokardinfarkt.
• Echokardiographie
• Röntgen-Thorax: Typischer Befund ist eine Kardiomegalie.
• Biopsie des Endokards: Es zeigt sich eine Anreicherung des verdickten Endokards mit Kollagen und elastischen Fasern.
• Herzkatheteruntersuchung: U.a. Erhöhung des linskventrikulären endidiastolischen Drucks, des linksatrialen Drucks, des Pulmonalarteriendrucks und des rechtsventrikulären Drucks.

Bei der Auskultation des Herzens lässt sich ggf. ein Galopprhythmus nachweisen.

Die Therapie besteht in erster Linie aus einer symptomatischen Behandlung sowie der Behandlung der ggf. vorhandenen Grunderkrankung. Ein möglicher interventioneller Ansatz ist eine Endokardresektion. Im Falle einer terminalen Herzinsuffizienz kommt eine Herztransplantation als Ultima Ratio infrage.

• Haas, Nikolaus A. et al.: 2011 Kinderkardiologie DOI: 10.1055/b-0034-63339
• Pschyrembel - Endokardfibroelastose, abgerufen am 24.04.2023
• Orphanet - Fibroelastose, endokardiale, abgerufen am 24.04.2023