Barber-Say-Syndrom

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Bislang sind nur etwa 20 Fälle weltweit beschrieben. Aufgrund der Seltenheit liegen bisher (2025) keine genauen Angaben zur Inzidenz oder Prävalenz vor.

Das Syndrom wird durch Mutationen im TWIST2-Gen auf Chromosom 2 verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Haut, Haaren und Gesichtsschädel spielt. Der Mechanismus der Vererbung ist bisher nicht eindeutig geklärt. Es sind sowohl autosomal-dominante, als auch autosomal-rezessive Erbgänge und de-novo-Mutationen beschrieben.

Typische Merkmale des Barber-Say-Syndroms sind:

• Hypertrichose mit generalisierter, übermäßiger Behaarung
• Gesichtsdysmorphien wie breiter Mund, dünne Lippen, Hypertelorismus, eingesunkene Augenlider und breite Nasenwurzel
• Hautauffälligkeiten (atrophe, dünne Haut, manchmal mit erhöhter Faltenbildung)
• Zahnanomalien und verzögerter Zahndurchbruch
• Kleinwuchs oder Wachstumsretardierung in einzelnen Fällen

Die Ausprägung der Symptome ist individuell sehr unterschiedlich.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Erscheinungsbild und kann durch eine molekulargenetische Analyse des TWIST2-Gens bestätigt werden. Eine Abgrenzung zu anderen Syndromen mit Hypertrichose (z. B. Ambras-Syndrom, Cantú-Syndrom) ist erforderlich.

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie ist symptomatisch und umfasst:

• Dermatologische Betreuung bei Hypertrichose und Hautveränderungen
• Zahnärztliche/orthodontische Therapie bei Zahnanomalien
• Chirurgische oder kosmetische Korrekturen bei ausgeprägten Dysmorphien
• Genetische Beratung für betroffene Familien

Die Lebenserwartung wird in der Regel nicht eingeschränkt. Der Verlauf hängt von der Schwere der Fehlbildungen und möglichen Begleiterkrankungen ab. Psychosoziale Aspekte (Stigmatisierung durch Hypertrichose und Dysmorphien) können für die Lebensqualität von großer Bedeutung sein.