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Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Englisch: autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

1. Definition

Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung, kurz ADTKD, ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Tubulusfunktionsstörung zu einer fortschreitenden chronischen Niereninsuffizienz führt.

2. Einteilung

Je nach auslösender Mutation werden verschiedene Formen unterschieden:

Unterform Betroffenes Protein Charakteristische Begleitsymptome
ADTKD-UMOD Uromodulin Gicht
ADTKD-MUC1 Mucin 1 -
ADTKD-HNF1B Hepatocyte nuclear factor 1β Gicht, Diabetes, Nierenzysten, Magnesium-Mangel
ADTKD-REN Preprorenin Anämie, Hyperkaliämie, ggf. Hypotonie in der Kindheit
ADTKD-SEC61A1 a1-Untereinheit von SEV61 verschiedene Begleitsymptome möglich
ADTKD-NOS not otherwise specified: keine genetische Ursache konnte gefunden werden

In bis zu 70 % der Fälle liegen Mutationen in den Genen UMOD und MUC1 vor.

3. Epidemiologie

Schätzungen zufolge liegt die Prävalenz der ADTKD bei etwa 1 bis 9 von 100 000 Menschen. In 15 % der Fälle ist die Familienanamnese negativ. Vermutlich ist die Erkrankung unterdiagnostiziert.

4. Pathogenese

Die genaue Pathogenese ist bislang unklar. Vermutlich führen die Genmutationen zu toxischen Ablagerungen der fehlerhaften Genprodukte in den Tubuluszellen.

5. Symptome

Die ADTKD führt zu einer langsam progredienten Verschlechterung der Nierenfunktion, die häufig über einen längeren Zeitraum unerkannt bleibt. Die chronische Niereninsuffizienz wird oft erst im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.

6. Histopathologie

Die histopathologischen Veränderungen in der Nierenbiopsie sind unspezifisch und umfassen eine interstitielle Fibrose, Tubulusatrophie, Verdickung der tubulären Basalmembran und Zystenbildung durch rohrförmige Dilatation. Die Glomeruli sind nicht betroffen. Die Komplement- und Immunglobulinfärbung in der Immunfluoreszenz ist unauffällig.

7. Diagnostik

Laborchemisch finden sich Zeichen einer fortschreitenden Niereninsuffizienz. Das Harnsediment ist unauffällig. Eine milde Proteinurie ist möglich, kann aber fehlen. Der Morgenurin ist unkonzentriert.

Häufig besteht eine Hypertonie. Die Nierengröße ist normal oder leicht verringert. Die Familienanamnese ist häufig positiv.

8. Therapie

Bislang (2024) gibt es keine spezifische Therapie der ADTKD. Die Behandlung erfolgt supportiv. Nephroprotektive Medikamente, wie ACE-Hemmer, Sartane und SGLT-2-Inhibitoren, werden frühzeitig eingesetzt. Zudem erfolgt eine Blutdruckoptimierung mit Zielwerten unter 130/80 mmHg. Nephrotoxische Substanzen sollten konsequent gemieden werden. Zudem wird das Einhalten eines gesunden Lifestyles empfohlen (Normalgewicht, Sport, mediterrane Kost, Vermeidung von Nikotinkonsum).

Im Verlauf kann eine Nierenersatztherapie nötig werden. Ggf. sollte die Möglichkeit einer Nierentransplantation evaluiert werden.

9. Literatur

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15.10.2024, 17:05
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