Anionentauscher

In der Medizin sind Anionentauscher klinisch relevant – sowohl als physiologische Membrantransporter (z.B. der SLC4-Familie) als auch als therapeutisch eingesetzte Ionenaustauscherharze.

Hereditäre Sphärozytose

Der Anionen-Austauscher 1 (AE1) ist quantitativ ein wichtigstes integrales Membranprotein der Erythrozyten und vermittelt den elektroneutralen Austausch von Chlorid (Cl^–) und Bicarbonat (HCO₃^–). Mutationen im SLC4A1-Gen können die Stabilität des Band-3-Komplexes und seine Kopplung an Zytoskelettstrukturen (u.a. über Ankyrin/Protein 4.2) beeinträchtigen. Dadurch kommt es zu Membraninstabilität, Vesikulation/Membranverlust, Sphärozytose und konsekutiver Hämolyse.

Distale renal-tubuläre Azidose (RTA Typ1)

In der Niere ist AE1 basolateral in α-interkalierten Zellen des Sammelrohrs exprimiert und transportiert HCO₃^– aus der Zelle ins Blut im Austausch gegen Cl^–. AE1-Defekte können durch Fehlfaltung/Fehltransport oder Funktionsverlust die basolaterale Bicarbonatabgabe stören und so zur distalen RTA beitragen (metabolische Azidose durch gestörte renale Säureausscheidung).

Je nach Mutation können erythrozytäre und renale Manifestationen kombiniert auftreten, z.B. bei bestimmten (auch compound-heterozygoten) Genotypen.

Cholesterinsenkung

Ionenaustauscherharze wie Colesevelam binden nach oraler Gabe Gallensäuren im Darmlumen und verhindern die Rückresorption. Dadurch wird der enterohepatische Kreislauf unterbrochen. Die Leber synthetisiert kompensatorisch vermehrt Gallensäuren aus Cholesterin. In der Folge werden LDL-Rezeptoren hochreguliert und die LDL-Clearance aus dem Plasma erhöht.

• Omim – solute carrier family 4, abgerufen am 12.02.2025
• Walsh und Stewart. Anion exchanger 1: Protean function and associations. Int J Biochem Cell Biol. 42(12):1919-22. 2010