Amphiphysin

Amphiphysin wird durch das AMPH-Gen auf Chromosom 7 an Genlokus 7p13 kodiert. Durch alternatives Spleißen entstehen zwei Transkript-Varianten, die verschiedene Isoformen des Proteins kodieren. Sie werden als Amphiphysin 1 und Amphiphysin 2 (BIN1) bezeichnet.

Amphiphysin besteht aus einer N-terminalen BAR-Domäne, die für die Krümmung von Membranen verantwortlich ist, und einer C-terminalen SH3-Domäne, die Protein-Protein-Interaktionen ermöglicht. Sein Molekulargewicht beträgt etwa 75 kDa.

Amphiphysin ist an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt. Es spielt eine entscheidende Rolle in der Clathrin-vermittelten Endozytose, indem es die Bildung von Vesikeln unterstützt, die zur Internalisierung von extrazellulärem Material dienen. Darüber hinaus ist Amphiphysin am Recycling synaptischer Vesikel und somit auch an der Freisetzung und Wiederaufnahme von Neurotransmittern an Synapsen beteiligt.

Eine Dysregulation oder Mutationen in Amphiphysin wird mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Autoantikörper gegen Amphiphysin (Amphiphysin-Antikörper) sind mit unterschiedlichen neurologischen Erkrankungen assoziiert, hierunter:  

• (paraneoplastisches) Stiff-person-syndrom (SPS)
• Enzephalomyelitis
• subakute sensible Polyneuritis
• Paraneoplastische Hirnstammenzephalitis

Eine erhöhte Expression von Amphiphysin wurde zudem bei bestimmten Tumorarten wie dem Mammakarzinom und dem kleinzelligen Bronchialkarzinom (SCLC) beobachtet. Seine Rolle bei der Vesikelbewegung und der Membrandynamik kann die Migration und Invasion von Tumorzellen beeinflussen.

• Lexikon der medinizinschen Laboratoriumsdiagnostik; Autoantikörper gegen Amphiphysin; abgerufen am 12.10.2023
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