Alezzandrini-Syndrom

Das Alezzandrini-Syndrom wurde erstmals 1959 durch Alezzandrini und Casala beschrieben.

Beim Alezzandrini-Syndrom handelt es sich um ein sehr seltenes Syndrom. Seit der Erstbeschreibung wurden weltweit nur etwa fünf Fälle beschrieben. Das Alter der betroffenen Patienten zum Zeitpunkt der Vorstellung lag bei etwa 12 bis 30 Jahren^[1]

Die Ursache des Alezzandrini-Syndroms ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Man vermutet jedoch, dass es durch virale oder autoimmune Prozesse zu einer einseitigen Zerstörung von Melanozyten in der Haut, den Haaren, Augen und Ohren kommen könnte. Es wird davon ausgegangen, dass das Alezzandrini-Syndrom mit dem Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom verwandt ist. Die klinischen Symptome sind insgesamt sehr ähnlich.

Das Alezzandrini-Syndrom ist durch ein unilaterales Auftreten von Symptomen gekennzeichnet. Die Erkrankung beginnt mit einer einseitigen Retinadegeneration, die zu einem progressiven Verlust des Sehvermögens führt. Einige Jahre später kommt es dann in der Regel zur Entstehung einer Vitiligo und Poliosis auf derselben Seite des Gesichts.

In einigen Fällen wurde zusätzlich eine Hörminderung bzw. Taubheit beschrieben. Diese kann sowohl unilateral als auch bilateral auftreten.

Die Diagnose eines Alezzandrini-Syndroms wird anhand der klinischen Symptome gestellt.

In histopathologischen Untersuchungen der depigmentierten Haut lassen sich keine Melanozyten nachweisen. Die Epidermis und Dermis sind meist normal aufgebaut. In manchen Fällen ist hingegen eine Atrophie der Epidermis nachweisbar.^[2]

In ophthalmologischen Untersuchungen des betroffenen Auges zeigen sich unter anderem eine verringerte Sehschärfe und Einschränkungen des Gesichtsfelds. Im Elektroretinogramm ist eine Dysfunktion der Zapfen nachweisbar. Der Augeninnendruck ist in der Regel nicht erhöht.^[2]

Mithilfe einer Audiometrie wird der Hörverlust beurteilt.

Es existiert keine kausale Therapie der Erkrankung. Die Therapie des Alezzandrini-Syndroms umfasst eine Behandlung der Vitiligo, regelmäßige augenärztliche Untersuchungen sowie audiometrische Testungen.

Aufgrund der geringen Fallzahl sind genaue Aussagen bzgl. des Verlaufs der Erkrankung erschwert. Die meisten Patienten sind von einem progredienten Sehverlust und einem erhöhten Risiko einer Netzhautablösung sowie einem fortschreitenden Hörverlust betroffen.

• Plewig et al. Braun-Falco’s Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Springer-Verlag, 7. Auflage, 2018
• Rare diseases - Alezzandrini syndrome, abgerufen am 21.03.2022