AH-Amyloidose
Synonym: Schwerketten-Amyloidose
Englisch: AH amyloidosis, heavy chain amyloidosis
Definition
Die AH-Amyloidose ist eine sehr seltene Form der systemischen Amyloidose, bei der sich Amyloidfibrillen aus Fragmenten monoklonaler Immunglobulin-Schwerketten bilden. Sie wird auch als Schwerketten-Amyloidose bezeichnet und tritt überwiegend bei älteren Patienten auf.
Epidemiologie
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt bei < 1 pro 1.000.000 Einwohnern.
Ätiopathogenese
Ursache sind lymphoproliferative Erkrankungen, bei denen klonale Plasmazell- oder seltener B-Zell-Proliferationen, fehlgefaltete monoklonale Schwerketten produzieren. Sie lagern sich als Amyloidfibrillen im Extrazellulärraum verschiedener Organe ab und führen zu einer progredienten Organfunktionsstörung. Assoziierte Erkrankungen können u.a. sein:
Klinik
Am häufigsten ist die Niere betroffen. Typische Symptome sind Proteinurie, nephrotisches Syndrom und eine progressive Niereninsuffizienz. Weitere Organmanifestationen können Herz, Leber und Nerven betreffen und sich beispielsweise als Ödeme, Herzinsuffizienz oder Neuropathien äußern.
Diagnostik
Der Nachweis erfolgt durch Biopsien mit positiver Kongorot-Färbung und anschließender spezifischer Typisierung des Amyloids, idealerweise mittels Massenspektrometrie. Ergänzend sind immunhistochemische oder immunfluoreszenzbasierte Verfahren möglich. Zur weiteren Abklärung gehört zudem die hämatologische Diagnostik des zugrunde liegenden klonalen Zellprozesses (z.B. Serum- und Urinuntersuchungen sowie Knochenmarkdiagnostik).
Therapie
Die Behandlung orientiert sich an der zugrunde liegenden klonalen hämatologischen Erkrankung und entspricht im Wesentlichen der Therapie der AL-Amyloidose.
Literatur
- Orphanet: AH-Amyloidose, abgerufen am 20.04.2026
- MSD Manuals: Amyloidosen, abgerufen am 20.04.2026
- Amoh et al.: Heavy Chains, Heavy Consequences: A Case of Concomitant Heavy Chain Amyloidosis and Heavy Chain Deposition Disease. Kidney Med, 2025