Stoffwechselerkrankung

Synonym: Stoffwechselstörung
Englisch: metabolic disease

Definition

Stoffwechselerkrankungen sind Krankheiten, welche durch Störungen eines oder mehrerer Stoffwechselwege entstehen.

Hintergrund

Für jeden Stoffwechselschritt ist ein bestimmtes Enzym zuständig. Enzymdefekte wirken als Ursache der Stoffwechselstörungen. Sie führen in der Regel zu einer Anreicherung von Substraten, sowie zur Bildung so genannter Intermediärprodukte, welche sich im Organismus anreichern. Außerdem kann ein Mangel an bestimmten Stoffwechselprodukten auftreten. Durch diese biochemischen Vorgänge werden die eigentlichen Krankheitserscheinungen ausgelöst.

Meist werden unter Stoffwechselerkrankungen nur angeborene Störungen aufgezählt. Stoffwechselstörungen können aber auch erworben sein.

siehe auch: Stoffwechseldiagnostik, Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten, GK2 - Stoffwechselstörungen

Beispiele

Stoffwechselerkrankungen können den Fettstoffwechsel, den Kohlenhydratstoffwechsel, den Eiweißstoffwechsel oder den Mineralstoffwechsel betreffen. Beispiele für Stoffwechselerkrankungen sind: