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Alkaptonurie

Englisch: alkaptonuria

1 Definition

Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt.

2 Pathophysiologie

Bei der Alkaptonurie besteht ein Defekt des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (HGO). Dadurch ist die Umwandlung von Homogentisinsäure zu 4-Maleylacetoacetat blockiert. Homogentisinsäure reichert sich als toxisches Stoffwechselprodukt an, und lässt sich in großer Menge im Blut und im Urin nachweisen.

Homogentisinsäure löst bei verschiedenen Geweben Schädigungen aus:

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