Alkaptonurie
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Englisch: alkaptonuria
Definition
Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt.
Pathophysiologie
Bei der Alkaptonurie besteht ein Defekt des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase (HGO). Dadurch ist die Umwandlung von Homogentisinsäure zu 4-Maleylacetoacetat blockiert. Homogentisinsäure reichert sich als toxisches Stoffwechselprodukt an und lässt sich in großer Menge im Blut und im Urin nachweisen. Durch Oxidation der Säure färbt sich der Urin bei Kontakt mit Luft dunkel bis schwarz.
Homogentisinsäure löst in verschiedenen Geweben Schädigungen bzw. Veränderungen aus:
- Knorpel: Ochronose und ochronotische Arthropathie, da Homogentisinsäure toxisch auf das Knorpelgewebe wirkt
- Herzklappe: Klappeninsuffizienz, Verkalkungen
- Niere: Nephrolithiasis
- Bindegewebe und Skleren: blau-schwärzliche Färbung
Therapie
Derzeit (2022) existiert für die hereditäre Form der Krankheit keine kausale Therapie. Sie ist daher symptomatisch orientiert.
Quellen
- Feist E, Keyßer G et al.: Aktuelle Rheumatologie. Auflage 2, 2018. Thieme Verlag. DOI: 10.1055/s-00000005
- Böhles H: Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. 1, Auflage, 2016. Thieme Verlag. DOI: 10.1055/b-0036-139375
- First Aid for the USMLE, McGraw-Hill Education Ltd; Auflage: 29. (21. Dezember 2018).