Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.

Adrenogenitales Syndrom

Synonyme: adrenogenitales Salzverlustsyndrom, Debré-Fibiger-Syndrom, AGS
Englisch: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), adrenogenital syndrome

1 Definition

Adrenogenitales Syndrom, kurz AGS, ist ein Überbegriff für verschiedene Krankheiten, bei denen die Biosynthese der Steroidhormone gestört ist und infolgedessen mehr Androgene (männliche Sexualhormone) in der Nebennierenrinde gebildet werden.

2 Formen

Es werden verschiedene Typen des adrenogenitalen Syndroms unterschieden.

2.1 Kongenitales AGS

2.1.1 Ursache

Beim kongenitalen AGS liegt ein genetisch bedingter Defekt des Enzyms 21-Hydroxylase vor, wodurch weniger Cortisol gebildet werden kann. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

2.1.2 Pathophysiologie

Über Nebenwege im Stoffwechsel werden vermehrt Cortisol-Vorstufen (Steroide) gebildet, die vor allem in Androgene umgewandelt werden. Infolge des intakten Regelkreises ist die Ausschüttung des im Hypophysenvorderlappen gebildeten Hormons ACTH erhöht. Es stimuliert die Nebennierenrinde, um den Mangel an Cortisol zu kompensieren. Dies führt zu einer zunehmenden Hyperplasie der Nebennierenrinde.

2.1.3 Symptomatik

Bei Mädchen kommt es zum Pseudohermaphroditismus femininus, das bedeutet, die betreffenden Mädchen haben einen weiblichen Genotyp (XX), sehen aber männlich aus (z.B. Bartwuchs). Bei Jungen kommt es zur Pseudopubertas praecox. Sie erreichen durch die erhöhten Hormonspiegel der Sexualhormone verfrüht die Pubertät. Da die Knochenreifung beschleunigt ist, ergibt sich ein schnelles Wachstum. Dies führt dazu, dass sich die Epiphysenfugen verfrüht schließen und die Patienten nach initialem Großwuchs letztlich unterdurchschnittlich groß sind. Die Muskulatur ist stark ausgebildet. Wird das AGS nicht behandelt, hemmen die hohen Androgenspiegel letztlich die Keimdrüsenentwicklung, was zum Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhö) bzw. zum Verkümmern des Hodens (Hodenatrophie) und der Spermienproduktion (Azoospermie) führt.

Bei gering ausgeprägten AGS-Formen treten Variationen dieser Symptome auf, beispielsweise in Form von Zyklusstörungen und verstärkter, männlicher, Körperbehaarung (Hirsutismus) bei Frauen. Bei Männern treten Störungen der Spermienproduktion und –reifung auf, was zu einem Mangel oder einem Fehlen von reifen Spermien im Sperma führt (Oligo- bis Azoospermie)

2.1.4 Diagnostik

Es besteht eine erhöhte Konzentration von 17-Ketosteroiden und eine geringe Konzentration von 17-Hydroxysteroiden im Harn. Im Blutserum liegt eine erhöhte Konzentration von 17α-Hydroxyprogesteron vor. Des Weiteren kann ein molekulargenetischer Nachweis der Genmutation erfolgen.

2.1.5 Therapie

Die fehlenden Hormone müssen lebenslang ersetzt werden. Ziel ist eine medikamentöse Normalisierung des ACTH-Spiegels, dadurch wird die Überproduktion von Androgenen durch die Nebennierenrinde reduziert. Verabreicht wird Hydrocortison, bei Erwachsenen oft auch Prednison oder Dexamethason.

2.2 Erworbenes AGS

Hier besteht die Ursache in einem androgenbildenden Nebennierenrindentumor oder Gonadentumor (Tumor der Geschlechtsdrüsen). Die Symptome entsprechen denen des kongenitalen AGS und entwickeln sich sehr schnell. Im Gegensatz zum angeborenen AGS ist der ACTH-Spiegel nicht erhöht und die Konzentration an 17-Ketosteroiden ist nicht erniedrigt. Die Therapie besteht in der operativen Entfernung des Tumors.

2.3 Adrenogenitales Salzverlustsyndrom

Das adrenogenitale Salzverlustsyndrom ist eine Form des kongenitalen AGS mit gleichzeitiger Störung der Synthese der Mineralokortikoide in der Nebennierenrinde. Die Symptomatik beinhaltet Krisen mit Natriumverlust und Kaliumretention in den Nieren. Dies kann zu Herzrhythmusstörungen führen. Die Therapie umfasst den Ausgleich des Hormonmangels durch Gabe von Cortisol und Fludrocortison (synthethisches Aldosteronanalogon).

2.4 Adrenogenitales Hypertoniesyndrom

Das adrenogenitale Hypertoniesyndrom basiert auf einem 11β- und 17α-Monooxygenasemangel. Dadurch bedingt kommt es zu Bluthochdruck (Hypertonie) und Kaliumverlust. Bei 11β-Monooxygenasemangel kommt es zur Vermännlichung, bei 17α-Monooxygenasemangel sieht man eine fehlende Ausbildung der männlichen Geschlechtsmerkmale selbst bei männlichen Feten.

Um diesen Artikel zu kommentieren, .

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

42 Wertungen (3.86 ø)
Teilen

177.485 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
DocCheck folgen: