Van-Buchem-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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== Definition ==
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Das '''van-Buchem-Syndrom''' ist eine [[Hereditär|hereditäre]] [[Seltene Krankheit|seltene Erkrankung]], die durch eine [[Sklerosierung|sklerosierende]] [[Fehlbildung]] der [[Knochen]] gekennzeicht ist. Es äußert sich durch ein ungehemmtes Knochenwachstum des [[Unterkiefer|Unterkiefers]], des [[Schädel|Schädels]] und der [[Rippe|Rippen]] und kann mit Druck auf die [[Hirnnerven]] einhergehen.
Das '''van-Buchem-Syndrom''' ist eine [[Seltene Krankheit|seltene Erbkrankheit]], die durch [[Sklerosierung|sklerosierende]] [[Hyperostose|Hyperostosen]] gekennzeichnet ist. Es äußert sich durch ein ungehemmtes Knochenwachstum des [[Unterkiefer|Unterkiefers]], des [[Schädel|Schädels]] und der [[Rippe|Rippen]] und kann mit Druck auf die [[Hirnnerven]] einhergehen.


== Epidemiologie ==
== Epidemiologie ==
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== Pathophysiologie ==
== Pathophysiologie ==
Es kommt zu einer übermäßigen Ablagerung von [[Lamellenknochen]] mit abnormem FasermusterDie Verdickung der Endoste führt zu einer entsprechenden Verengung des [[Knochenmark|Knochenmarks]].  
Durch die mangelhafte Sekretion von Sklerostin kommt es zu einer Enthemmung der [[Osteoblast|Osteoblasten]] und damit zu einer übermäßigen Ablagerung von [[Lamellenknochen]]. Die biomechanischen Eigenschaften des Knochens sind nicht maßgeblich verändert.  


== Klinik ==
== Klinik ==
Die Symptome beginnen bereits im Kindesalter. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist eine ausgeprägte [[Hyperostose]] des Schädels und des Unterkiefers sowie der Rippen, [[Schlüsselbein|Schlüsselbeine]] und [[Diaphyse|Diaphysen]] der langen [[Röhrenknochen]]. Subperiostal bilden sich dabei zahlreiche [[Osteophyt|Osteophyten]] aus, die zu einer unregelmäßigen Knochenoberfläche führen.<ref>Hsu SF, Lin CC. Van [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5815756/ Buchem disease: First case report in Taiwan.] Medicine (Baltimore). 2017 Dec;96(50):e9209. doi: 10.1097/MD.0000000000009209. PMID: 29390344; PMCID: PMC5815756</ref>
Die Symptome beginnen bereits im Kindesalter. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist eine ausgeprägte Hyperostose des Schädels und des Unterkiefers sowie der Rippen, [[Schlüsselbein|Schlüsselbeine]] und [[Diaphyse|Diaphysen]] der langen [[Röhrenknochen]]. Subperiostal bilden sich dabei zahlreiche [[Osteophyt|Osteophyten]] aus, die zu einer unregelmäßigen Knochenoberfläche führen.<ref>Hsu SF, Lin CC. Van [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5815756/ Buchem disease: First case report in Taiwan.] Medicine (Baltimore). 2017 Dec;96(50):e9209. doi: 10.1097/MD.0000000000009209. PMID: 29390344; PMCID: PMC5815756</ref>


Der Unterkiefer ist verdickt und verbreitert, der Schädel vergrößert ([[Makrozephalie]]).
Der Unterkiefer ist verdickt und verbreitert, der Schädel vergrößert ([[Makrozephalie]]).
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Aufgrund der Knochenverdickung an der [[Schädelbasis]] werden die [[Hirnnerven]] an ihren Durchtrittstellen komprimiert, wodurch [[Hirnnervenparese|Hirnnervenparesen]] auftreten, die sich beispielsweise durch [[Hörverlust]], [[Sehstörung|Sehstörungen]] und [[Gesichtslähmung|Gesichtslähmungen]] manifestieren.
Aufgrund der Knochenverdickung an der [[Schädelbasis]] werden die [[Hirnnerven]] an ihren Durchtrittstellen komprimiert, wodurch [[Hirnnervenparese|Hirnnervenparesen]] auftreten, die sich beispielsweise durch [[Hörverlust]], [[Sehstörung|Sehstörungen]] und [[Gesichtslähmung|Gesichtslähmungen]] manifestieren.


Wichtig zu betonen ist, dass diese Patienten keine [[Prognathie]] entwickeln und ihre Zähne normal angeordnet sind. Die [[Nasennebenhöhle|Nasennebenhöhlen]] sind oft unterentwickelt, und Lufträume werden später durch [[Läsion|Läsionen]] blockiert. Klinisch zeigt sich eine große Ähnlichkeit mit der [[Akromegalie]], lässt sich jedoch durch Röntgenbildern unterscheiden.
== Diagnostik ==


Besonders ist, dass kein Patient mit der Buchem-Krankheit eine übermäßige Anfälligkeit für [[Fraktur|Knochenbrüche]] aufweisen. Dies unterscheidet die Krankheit deutlich von der [[Osteopetrose]], einer Erkrankung, die oft mit pathologischen [[Fraktur|Frakturen]] einhergeht.
* [[Bildgebung]]
* [[Molekulardiagnostisch|molekulardiagnostischer]] Nachweis der auslösenden Mutation
 
== Therapie ==
Die Therapie ist [[symptomatisch]]. Sie fokussiert sich auf die chirurgische [[Dekompression]] der eingeengten Nerven.


== Quellen ==
== Quellen ==

Aktuelle Version vom 1. April 2024, 14:25 Uhr

nach Franciscus Stephanus Petrus van Buchem (1897-1979), niederländischer Arzt
Synonyme: endostale Hyperostose Typ van Buchem, Buchem-Syndrom
Englisch: van Buchem disease

Definition

Das van-Buchem-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch sklerosierende Hyperostosen gekennzeichnet ist. Es äußert sich durch ein ungehemmtes Knochenwachstum des Unterkiefers, des Schädels und der Rippen und kann mit Druck auf die Hirnnerven einhergehen.

Epidemiologie

Die Erkrankung ist sehr selten. Es gibt keine verlässlichen Zahlenangaben zur genauen Inzidenz.

Genetik

Das van-Buchem-Syndrom wird durch einen Defekt des Sklerostin-Gens (SOST) an Genlokus 17q21.31 ausgelöst.[1] Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Pathophysiologie

Durch die mangelhafte Sekretion von Sklerostin kommt es zu einer Enthemmung der Osteoblasten und damit zu einer übermäßigen Ablagerung von Lamellenknochen. Die biomechanischen Eigenschaften des Knochens sind nicht maßgeblich verändert.

Klinik

Die Symptome beginnen bereits im Kindesalter. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist eine ausgeprägte Hyperostose des Schädels und des Unterkiefers sowie der Rippen, Schlüsselbeine und Diaphysen der langen Röhrenknochen. Subperiostal bilden sich dabei zahlreiche Osteophyten aus, die zu einer unregelmäßigen Knochenoberfläche führen.[2]

Der Unterkiefer ist verdickt und verbreitert, der Schädel vergrößert (Makrozephalie).

Aufgrund der Knochenverdickung an der Schädelbasis werden die Hirnnerven an ihren Durchtrittstellen komprimiert, wodurch Hirnnervenparesen auftreten, die sich beispielsweise durch Hörverlust, Sehstörungen und Gesichtslähmungen manifestieren.

Diagnostik

Therapie

Die Therapie ist symptomatisch. Sie fokussiert sich auf die chirurgische Dekompression der eingeengten Nerven.

Quellen

  1. ↑ ONIM: van Buchem disease, abgerufen am 1.4.2024
  2. ↑ Hsu SF, Lin CC. Van Buchem disease: First case report in Taiwan. Medicine (Baltimore). 2017 Dec;96(50):e9209. doi: 10.1097/MD.0000000000009209. PMID: 29390344; PMCID: PMC5815756