Trisomie 3
Definition
Die Trisomie 3 ist eine Chromosomenaberration, bei der in den menschlichen Körperzellen das Erbmaterial von Chromosom 3 dreifach, statt wie üblich doppelt vorliegt. Phänotypisch zeigt sich dabei eine große Bandbreite an Symptomen und Behinderungen.
- ICD10-Code: 92.-
Formen
Partielle Trisomie 3
Hierbei enthalten alle Zellen des Organismus zunächst einmal den normalen, doppelten Chromosomensatz. Allerdings ist der Arm eines der beiden Dreier-Chromosomen doppelt vorhanden. Das betroffene Chromosom ist größer. Folglich liegt das Erbgut auf diesem Arm insgesamt dreifach vor.
Mosaik-Trisomie 3
Ein Teil der Zellen enthält drei, ein anderer Teil zwei Exemplare von Chromosom 3.
Translokations-Trisomie 3
Alle Zellen enthalten hierbei drei Chromosomen vom Typ 3. Allerdings ist dabei ein Chromosom an ein anderes angelagert, was auf eine Translokation zurückzuführen ist.
Freie Trisomie 3
Sämtliche Zellen des Körpers besitzen den dreifachen Chromosomensatz 3.
Symptome
- Gehirnfehlbildungen
- Epilepsie
- Kognitive Behinderung
- Muskelhypotonie
- Gedeihstörung
- Trigonozephalie
- Brachyzephalie
- Mikrozephalie
- Hypertelorismus
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Mikrotie (kleine Ohren)
- Mikrogenie (kleines Kinn)
- Hypertrichose
- Kamptodaktylie
- Klinodaktylie
- Brachydaktylie
- Glaukom
- Kolobom
- Herzfehler
- Nierenmissbildungen
- Missbildung der Gebärmutter
- Hodenhochstand
Prognose
Sehr ungünstige Prognose.