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Trisomie 3

1 Definition

Die Trisomie 3 ist eine Chromosomenaberration, bei der in den menschlichen Körperzellen das Erbmaterial von Chromosom 3 dreifach, statt wie üblich doppelt vorliegt. Phänotypisch zeigt sich dabei eine große Bandbreite an Symptomen und Behinderungen.

2 Formen

2.1 Partielle Trisomie 3

Hierbei enthalten alle Zellen des Organismus zunächst einmal den normalen, doppelten Chromosomensatz. Allerdings ist der Arm eines der beiden Dreier-Chromosomen doppelt vorhanden. Das betroffene Chromosom ist größer. Folglich liegt das Erbgut auf diesem Arm insgesamt dreifach vor.

2.2 Mosaik-Trisomie 3

Ein Teil der Zellen enthält drei, ein anderer Teil zwei Exemplare von Chromosom 3.

2.3 Translokations-Trisomie 3

Alle Zellen enthalten hierbei drei Chromosomen vom Typ 3. Allerdings ist dabei ein Chromosom an ein anderes angelagert, was auf eine Translokation zurückzuführen ist.

2.4 Freie Trisomie 3

Sämtliche Zellen des Körpers besitzen den dreifachen Chromosomensatz 3.

3 Symptome

4 Prognose

Sehr ungünstige Prognose.

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