Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Bis zum 10. Januar steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind auf der Suche nach Schnee in Richtung Nordpol gefahren. Deswegen steht das Flexikon vom 14.12. bis 10.01.2019 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 10. Januar könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Zeit mit der Familie! Wir wünschen euch fröhliche Feiertage!

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Euer Flexikon-Team

Townes-Brocks-Syndrom

(Weitergeleitet von Townes-Syndrom)

1 Definition

Das Townes-Brocks-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch typische Fehlbildungen von Ohr, After, Daumen und in einigen Fällen auch der Niere gekennzeichnet ist.

2 Vererbung

Der Symptomkomplex folgt dem autosomal-dominanten Vererbungsmodus. Ca. 50% der Fälle entstehen durch dominante Neumutationen.

3 Häufigkeit

Es handelt sich um eine sehr selten auftretende Krankheit. Schätzungen zur Folge liegt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens bei rund 1-8:1.000.000. Der Anteil an spontanen Neumutationen ist vergleichsweise hoch.

4 Ursache

Ursache des Townes-Brocks-Syndroms ist in ca. 75% der Fälle eine Mutation im Gen SALL1 auf Chromosom 16, Genlocus 16q12.1.

5 Symptome

Typisch für das Townes-Brocks-Syndrom ist eine Kombination aus Fehlbildungen der Ohren, Daumenfehlbildungen (Doppeldaumen, triphalangeale Daumen) und einer Analatresie. Ca. 75 – 80 % der Patienten leiden unter einer stark ausgeprägten Schwerhörigkeit. Rund jeder Zweite leidet unter einer Nierenfehlbildung. Schwere Nierenfunktionsstörungen können auch bei Betroffenen ohne Fehlbildung des Organs auftreten. Herzfehler sind seltener, bei einer bestimmten Mutation c.826C>T jedoch häufiger und schwerer ausgeprägt.

6 Verwechslung

Das Townes-Brocks-Syndrom überlappt klinisch mit dem Okihiro-Syndrom, jedoch sind hier Verkürzungen des Radius typisch, die beim Townes-Brocks-Syndrom nicht auftreten. Weiterhin gibt es starke Ähnlichkeiten zum STAR-Syndrom, verursacht durch Mutationen des Gens FAM58A. Letzteres betrifft nur Mädchen/Frauen und zeichnet sich durch eine Syndaktylie der Zehen 2 bis 5 aus, die beim Townes-Brocks-Syndrom nicht vorkommt. Außerdem sind Daumenfehlbildungen beim STAR-Syndrom üblicherweise nicht anzutreffen.

7 Diagnose

8 Therapie

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