Myotonia congenita Thomsen

Die Prävalenz der Erkrankung beträgt 1: 400.000.

Die Myotonia congenita Thomsen wird autosomal-dominant vererbt. Sie beruht auf einer Mutation im Gen für den spannungsgesteuerten Chloridkanal CLC-1 der Skelettmuskulatur auf Chromosom 7.

Die Mutation führt zu einer verminderten Leitfähigkeit für Chlorid-Ionen mit reduzierter Stabilität des Ruhemembranpotenzials und Übererregbarkeit der Skelettmuskulatur.

Die Erkrankung äußert sich durch Myotonien, die von Geburt an beobachtet werden können.

Nach einer willkürlichen Kontraktion der Muskulatur tritt die Relaxation der Muskulatur mit Verzögerung auf. Dies führt z.B. dazu, dass die Hand nach Faustschluss nur langsam geöffnet werden kann.

Wenn die betroffenen Patienten ca. fünfzehn bis zwanzig Minuten gesessen haben, sind Aufstehen und Gehen nur unter Schwierigkeiten möglich. Diese Muskelsteife ist bei Kälte besonders ausgeprägt.

Weiterhin fallen die erkrankten Patienten häufig, ihr Greifen nach Gegenständen erscheint ungeschickt.

Wenn die Muskulatur beklopft wird, kann eine tonische Kontraktion beobachtet werden, was auch als Perkussionsmyotonie bezeichnet wird.

Eine Muskelschwäche besteht nicht. Die phänotypische Muskelentwicklung ist normal. Häufig haben die betroffenen Patienten ein athletisches Aussehen.

Differenzialdiagnostisch sollte an die Myotonia congenita Becker gedacht werden.

Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung. Eine positive Familienanamnese und die bei der Untersuchung erhobenen Befunde weisen häufig bereits auf die Erkrankung hin.

In der Elektromyographie sieht man eine Entladungsserie, die durch repetitive Membrandepolarisationen mit Aktionspotenzialserie bedingt ist. Ansonsten ist der in der Elektromyographie erhobene Befund unauffällig.

Im Serum sind die CK, CK-MM und die Transaminasen nicht erhöht.

Eine molekulargenetische Untersuchung ist möglich, gehört jedoch gegenwärtig noch nicht zur routinemäßig durchgeführten Diagnostik.

Wenn die Symptome ausgeprägt sind, ist eine Behandlung mit Mexiletin, welches den Natriumkanal blockiert, möglich. Weiterhin kann Carbamazepin verordnet werden ebenso wie Hydantoin, Diazepam oder Azetazolamid. Jedoch sollte die Behandlung, wenn dieses möglich ist, nur vorübergehend erfolgen.

In den meisten Fällen ist jedoch keine medikamentöse Behandlung erforderlich, da die Patienten durch Trainingsbewegungen lernen, die Relaxationsstörung der Skelettmuskulatur zu kompensieren.

Die Prognose ist gut. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt.