Myotonie

Synonym: Myotones Syndrom
Englisch: myotonia

Definition

Als Myotonie bezeichnet man eine vermehrte Muskelspannung (Tonus), die sich nach Willkürbewegungen als verzögerte Erschlaffung (Relaxation) der Muskulatur bemerkbar macht. Gleichzeitig ist Myotonie ein Sammelbegriff für verschiedene Muskelerkrankungen, die dieses Symptom zeigen, die sogenannten myotonen Syndrome.

Erkrankungen

Zu den Myotonien zählen:

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)
Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)
Myotonia congenita Becker
Myotonia congenita Thomsen
Paramyotonia congenita Eulenburg

Pathophysiologie

Pathophysiologisch besteht bei Myotonien eine - meist genetisch bedingte - Übererregbarkeit der Muskelzellmembran. Bei Neuromyotonien (z.B. beim Isaacs-Syndrom) liegt hingegen eine gestörte Funktion der motorischen Endplatte vor, meist bedingt durch die Bildung von Autoantikörpern gegen spannungsaktivierte Kaliumkanäle.

Klinik

Man unterscheidet klinisch die Aktionsmyotonie, die Perkussionsmyotonie und die Kältemyotonie.

Aktionsmyotonie

Unter einer Aktionsmyotonie versteht man eine Myotonie im Zusammenhang mit Willkürbewegungen. Sie zeigt sich z.B. durch Schwierigkeiten, die Augen nach kräftigem Lidschluss wieder zu öffnen, nach dem Greifen einen Gegenstand wieder loszulassen oder die Hand nach einem kräftigen Händedruck zu öffnen.

Perkussionsmyotonie

Die Perkussionsmyotonie wird durch Beklopfen (Perkussion) eines Muskels ausgelöst und zeigt sich in einer anhaltenden Dellenbildung des Muskel, z.B. am Daumenballen oder am Musculus deltoideus.

Kältemyotonie

Eine Sonderform ist die Kältemyotonie. Hier nimmt die Myotonie unter Kälteexposition zu, was ein Hinweis auf eine Paramyotonia congenita Eulenburg ist.

Diagnostik

Im Elektromyogramm (EMG) zeigt sich ein typisches Muster mit einer Vielzahl von scharfen Entladungen mit periodisch zunehmend-abnehmender Amplitude.