Paramyotonia congenita
nach dem erstbeschreibenden Neurologen Albert Eulenburg
Synonyme: Paramyotonia congenita Eulenburg, Kältemyotonie
Definition
Die Paramyotonia congenita ist eine Muskelerkrankung aus der Gruppe der Myotonien, die durch eine Kanalopathie des Natriumkanals in Muskelzellen verursacht wird.
Ursachen
Durch eine Punktmutation im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 kommt es beim Natriumkanal der Muskelzellen zu einer stark verlangsamten Inaktivierung. Bei Kälte und repetitiven Bewegungen nimmt der Natriumeinstrom in die Zelle zu, was wiederum zu einer andauernden leichten Depolarisation der Muskelzelle und somit zur Ausbildung spontaner Aktionspotentiale führt. Durch die Aktionspotentiale folgt eine vermehrte Calciumausschüttung in den Muskel und damit eine anhaltende Kontraktion.
Symptomatik
Die Paramyotonia congenita besteht lebenslang und zeichnet sich durch eine bei Kälte eintretende Steifigkeit der Augen-, Gesichts-, Hals- und Extremitätenmuskulatur aus.