Snijders-Blok-Campeau Syndrom

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Englisch: Snijders Blok-Campeau Syndrome

Das Snijder-Blok-Campeau-Syndrom beschreibt eine Erbkrankheit, welche zu Sprachdefiziten, Entwicklungsverzögerungen, verminderter Intelligenz, Sehstörungen, Gesichts- und anderweitigen Dysmorphien bzw. Anomalien führen kann.

Die Krankheit wird autosomal-dominant CHD3-abhängig vererbt, wobei sie bei weniger als einer von 1 000 000 Geburten auftritt — weltweit wurden Stand wurden Stand 2025 lediglich 237 Fälle dokumentiert.

Es kommt bereits direkt nach der Geburt und fortlaufend im Kleinkindalter zur Manifestation von Anomalien.

Unter diesen sind folgende:

• mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung
• Entwicklungsverzögerungen
• Makrozephalie
• Sprachverzögerung
• Hypotonie
• charakteristische Gesichtsdysmorphien
  • hohe, breite und bzw. oder hervorstehende Stirn
  • seitlich spärliche Augenbrauen
  • tief liegende Augen mit großem Abstand zueinander
  • schmale Lidspalten
  • tief sitzende Ohren
  • volle bzw. vorstehende Wangen
  • Hypoplasie des Mittelgesichts
  • dünne Oberlippe
  • spitzes Kinn

Unter den variablen Manifestationen sind:

• Hypermobilität der Gelenke
• Genitalanomalien bei Männern
• Leisten-, Nabel-, oder Hiatus-Hernien
• Sehstörungen, einschließlich
  • Hypermetropie
  • Strabismus
  • zerebraler Sehbehinderung

Es gibt keine etablierten Behandlungsmethoden für das Snijders-Block-Campeau Syndrom.

Ein tragischer, weil fahrlässiger Heilungsversuch in Form einer Gentherapie endete mit dem Tod der 6 Jahre alten Patientin Mei (Name zum Schutz der Privatsphäre geändert) in China.

https://www.orpha.net/de/disease/detail/599082?name=Snijders-Blok-Campeau%20Syndrom&mode=name

https://www.doccheck.com/de/detail/articles/53984-gentherapie-ein-toedliches-experiment