Poland-Syndrom
nach dem englischen Chirurgen Alfred Poland
Synonyme: Poland-Anomalie, Poland-Syndaktylie, Poland-Symptomenkomplex
Englisch: poland syndrome
Definition
Als Poland-Syndrom wird eine rezessiv erbliche Dysgenesie mit einseitiger Mammahypoplasie, Pigmentstörungen der Mamille, Atrophie des Musculus pectoralis major, Asthenie des Armes, Fehlbildungen der Hand und Hypo- oder Aplasie der Niere bezeichnet.
Epidemiologie
Das Poland-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt dreimal häufiger beim männlichen Geschlecht auf. Die rechte Körperseite ist doppelt so häufig betroffen wie die linke. Ein bilaterales Auftreten ist selten.
Diagnose
- Aplasie oder Hypoplasie des Musculus pectoralis major (manchmal auch des Musculus pectoralis minor)
- Aplasie oder Hypoplasie des Musculus latissimus dorsi und der Schultergürtelmuskulatur
- Skoliose
- Fehlbildung der Mamma und Mamille, meist einseitige Mammaatrophie
- Fehlbildung der Rippen
- Pectus carinatum, Pectus excavatum
- verminderte Achselbehaarung
- Brachydaktylie
- Syndaktylie
- Verkleinerung der Hand, verkürzter Unterarm
- im Ultraschall: ggf. Nierenfehlbildungen, Nierenaplasie, Herz- und Genitalanomalien.
Differentialdiagnose
Therapie
Bei Mädchen sind plastisch chirurgische Eingriffe zur Angleichung der Brust zu erwägen. Je nach Schweregrad der Handmissbildungen können auch diese operativ behoben werden.
Prognose
Die Lebenserwartung der Patienten mit Poland-Syndrom ist normal. Die Intelligenz der PatientInnen ist in der Regel nicht eingeschränkt. Insbesondere bei Mädchen kann es zu einer massiven psychischen Belastung kommen. Diese sollte frühzeitig erkannt werden.
Literatur
- Anderhuber et al., Waldeyer - Anatomie des Menschen: Lehrbuch und Atlas in einem Band (De Gruyter Studium) (19th totaly rev. ed.), De Gruyter, 2012