Poland-Syndrom

Als Poland-Syndrom wird eine rezessiv erbliche Dysgenesie mit einseitiger Mammahypoplasie, Pigmentstörungen der Mamille, Atrophie des Musculus pectoralis major, Asthenie des Armes, Fehlbildungen der Hand und Hypo- oder Aplasie der Niere bezeichnet.

Das Poland-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Sie tritt dreimal häufiger beim männlichen Geschlecht auf. Die rechte Körperseite ist doppelt so häufig betroffen wie die linke. Ein bilaterales Auftreten ist selten.

• Aplasie oder Hypoplasie des Musculus pectoralis major (manchmal auch des Musculus pectoralis minor)
• Aplasie oder Hypoplasie des Musculus latissimus dorsi und der Schultergürtelmuskulatur
• Skoliose
• Fehlbildung der Mamma und Mamille, meist einseitige Mammaatrophie
• Fehlbildung der Rippen
• Pectus carinatum, Pectus excavatum
• verminderte Achselbehaarung
• Brachydaktylie
• Syndaktylie
• Verkleinerung der Hand, verkürzter Unterarm
• im Ultraschall: ggf. Nierenfehlbildungen, Nierenaplasie, Herz- und Genitalanomalien.

• Amazonen-Syndrom
• Möbius-Syndrom
• Trisomie 21
• Brachydaktyliesyndrom
• Neurofibromatose
• Turner-Syndrom

Bei Mädchen sind plastisch chirurgische Eingriffe zur Angleichung der Brust zu erwägen. Je nach Schweregrad der Handmissbildungen können auch diese operativ behoben werden.

Die Lebenserwartung der Patienten mit Poland-Syndrom ist normal. Die Intelligenz der PatientInnen ist in der Regel nicht eingeschränkt. Insbesondere bei Mädchen kann es zu einer massiven psychischen Belastung kommen. Diese sollte frühzeitig erkannt werden.

• Anderhuber et al., Waldeyer - Anatomie des Menschen: Lehrbuch und Atlas in einem Band (De Gruyter Studium) (19th totaly rev. ed.), De Gruyter, 2012