Walker-Warburg-Syndrom
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Synonym: WWS
1. Definition
Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Fehlbildungen des Gehirns und des Auges, sowie mit einer angeborenen Muskeldystrophie einhergeht.
2. Molekulargenetik
Das Walker-Warburg-Syndrom gehört zur Gruppe der angeborenen Glykosylierungsstörungen und wird durch eine genetische Störung der O-Glykosylierung verursacht. Betroffen sind meist die Gene für die Protein-O-Mannosyltransferase 1 (POMT1) und 2 (POMT2).
Fachgebiete:
Genetik, Kinderheilkunde