Norrie-Syndrom

Die Krankheit beruht auf Genmutationen im Genlokus p11.4 auf dem X-Chromosom. Es liegt ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang vor. Das männliche Geschlecht ist bevorzugt betroffen (Androtropie).

Von den Mutationen betroffen ist das Gen NDP, das für das Protein Norrin codiert. Die genaue Funktion des Proteins ist nicht verstanden. Bekannt ist aber, dass Norrin im Wnt-Signalweg eine Rolle spielt, der verschiedene Prozesse in der Embryogenese reguliert. Norrin bindet vermutlich an den G-Protein-gekoppelten Rezeptor Frizzled und beeinflusst dessen Aktivität.

Unmittelbar nach der Geburt kann bei den Neugeborenen Blindheit als Folge der gestörten Augenentwicklung diagnostiziert werden. Zusätzlich ist eine bilaterale Leukokorie durch Ansammlung von unreifer, gelblicher Retina hinter der Linse charakteristisch. Klinische Symptome sind außerdem eine Hyperplasie der Retina (Netzhautablösung), Atrophie der Iris, Katarakt, Nystagmus und ein Glaukom. Innherhalb weniger Monate entwickelt sich eine Phthisis bulbi.

Im frühen Erwachsenenalter kommt es bei einigen Patienten zu einer beidseitigen Schwerhörigkeit bis zur Gehörlosigkeit. Weiterhin sind Verhaltensstörungen und Intelligenzminderung charakteristisch.

Im Rahmen der klinischen Untersuchung kann der weißliche Pupillenreflex getestet werden. Eine Augenhintergrundspiegelung dient ebenfalls der Abklärung des Norrie-Syndroms. Im Rahmen der Pränataldiagnostik kann mittels der Chorionzottenbiopsie eine chromosomale Besonderheit bereits vorgeburtlich erkannt werden.

Eine ursächliche Therapie des Norrie-Syndroms ist nicht möglich. Allgemeinmaßnahmen dienen lediglich zur Behandlung der Symptome.