Moyamoya-Erkrankung

Die Moyamoya-Erkrankung ist eine zerebrale Gefäßerkrankung mit spontanem, langsamem Verschluss zerebraler Gefäße durch fibrösen Umbau im Hirnbasisbereich, meist der Arteria carotis interna (ACI) in Höhe des Siphons.

Der Name "Moyamoya" leitet sich aus der japanischen Bezeichnung für "Rauchwolke" ab, da sich die vielen kleinen Kollateralgefäße, die durch die Stenosen entstehen, im Angiogramm wie Rauch abbilden. Die Kollateralgefäße weisen ein erhöhtes Rupturrisiko auf.

Von der idiopathischen Moyamoya-Erkrankung wird das Moyamoya-Syndrom abgegrenzt, das einen ähnlichen angiographischen Befund im Rahmen einer Arteriosklerose, Neurofibromatose Typ 1, eines Down-Syndroms oder einer Radiotherapie hervorruft.

Bei der Moyamoya-Erkrankung handelt es sich um eine seltene Krankheit. Am häufigsten tritt sie mit einer Inzidenz von etwa 1 zu 280.000 bis 1 zu 89.000 in Japan auf. Die Prävalenz in Japan wird auf rund 1 zu 30.000 bis 1 zu 9.500 geschätzt.^[1]

Die genaue Ätiologie der Erkrankung ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. Man vermutet eine multifaktorielle Genese. Ursächlich sind wahrscheinlich Mutationen in Genen, die an verschiedenen Genloci (MYMY1 bis 6) auf mehreren Chromosomen lokalisiert sind.

Die Moyomoya-Erkrankung hat zwei Häufigkeitsgipfel: im Kleinkindalter (5. bis 9. Lebensjahr) und Erwachsenenalter (4. Lebensjahrzehnt).

Symptome der Moyamoya-Erkrankung sind unter anderem Kopfschmerzen, Sprachstörungen, Schwindel und zerebrale Krampfanfälle. Zudem kann es zum Ausfall anderer höherer Hirnfunktionen kommen. Darüber hinaus treten im Rahmen der Moyomoya-Erkrankung fokale Symptome in Form einer Hemichorea oder Hemiplegie auf. Diese präsentieren sich in der Regel akut und werden durch eine verstärkte Atmung ausgelöst. Einige Patienten hingegen bleiben asymptomatisch.

Das klinische Bild der Erkrankung variiert abhängig vom Alter der Patienten. Bei Kindern treten häufig ischämische Ereignisse auf, während Erwachsene häufiger Blutungen aufweisen.

Die Diagnose erfolgt durch Bildgebung. Zum Einsatz kommen CT, MRT oder MRA bzw. die konventionelle Angiographie. Kontrastverstärkte, T1-gewichtete Aufnahmen eignen sich besser als FLAIR-Aufnahmen, um das für Moyamoya typische Efeu-Zeichen darzustellen.

Mit Hilfe der SPECT kann die reduzierte Durchblutung und Sauerstoffversorgung der befallenen Hirnareale nachgewiesen werden.

Es existiert keine spezifische Therapie, die das Fortschreiten der Moyamoya-Erkrankung aufhalten kann. Chirurgische Revaskularisierungsverfahren wie eine Enzephaloduroarteriosynangiose (EDAS) oder Enzephalomyosynangiose (EMS) werden eingesetzt, um die Hirndurchblutung wiederherzustellen und ischämische Schlaganfälle zu verhindern.

Die Erkrankung verläuft in der Regel progressiv. Die Mortalität der Moyamoya-Erkrankung ist hoch, insbesondere falls Blutungen auftreten.

• Orphanet - Moyamoya-Krankheit, abgerufen am 25.04.2022