MAGT1

MAGT1 wird durch das gleichnamige Gen kodiert. Beim Menschen liegt dieses Gen auf dem X-Chromosom an der zytogenetischen Bande Xq21.1.

MAGT1 befindet sich in der Plasmamembran und im endoplasmatischen Retikulum (ER). Es ist ein Transmembranprotein mit 335 Aminosäuren, das fünf putative Transmembrandomänen besitzt. Es enthält zudem eine Signalpeptid-Spaltstelle, eine N-Glykosylierungsstelle und mehrere Phosphorylierungsstellen.

MAGT1 ist ein integraler Bestandteil des Plasmamembran-Magnesiumtransportsystems bei Wirbeltieren. In dieser Lokalisation vermittelt MAGT1 den Magnesiumeinstrom vom Extrazellulärraum in das Zytoplasma, insbesondere in T-Zellen. Bei der Aktivierung von T-Zellen über den T-Zell-Rezeptor ist ein schneller, vorübergehender Einstrom von Mg²⁺ erforderlich, um nachgeschaltete Signalkaskaden auszulösen.

Im ER fungiert MAGT1 als nicht-katalytische Untereinheit des Oligosaccharyltransferase-Komplexes. In dieser Lokalisation spielt MAGT1 eine wichtige Rolle bei der N-Glykosylierung von Proteinen.

Loss-of-Function-Mutationen im MAGT1-Gen sind ursächlich für das XMEN-Syndrom (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia), eine seltene X-chromosomal vererbte kombinierte Immundefizienz. Darüber hinaus werden Genmutationen mit X-chromosomaler Intelligenzminderung (XLID) in Verbindung gebracht.

• Vaeth und Feske. Ion channelopathies of the immune system. Curr Opin Immunol. 7(52):39-50. 2018
• GeneCards – MAGT1 Gene, abgerufen am 07.04.2026
• NIH – MAGT1, abgerufen am 07.04.2026