Leptomeningeale Melanozytose

Die leptomeningeale Melanozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch eine diffuse melanozytäre Infiltration der Leptomeninx gekennzeichnet ist und eine schlechte Prognose aufweist. Das kombinierte Auftreten von kongenitalen melanozytären Nävi und einer leptomeningealen Melanozytose bezeichnet man als neurokutane Melanose.

Bei der leptomeningealen Melanozytose handelt es sich um eine proliferative Störung von histologisch gutartig erscheinenden Melanozyten im ZNS. Sie ist durch eine diffuse melanozytäre Infiltration der supra- und infratentoriellen Leptomeninx charakterisiert.

Die Melanozyten sind zu einer ausgedehnten Invasion fähig und können sich in ein malignes Melanom des ZNS umwandeln.

Die Inzidenz der leptomeningealen Melanozytose liegt bei etwa 1 zu 1.000.000.^[1]

Die leptomeningeale Melanozytose tritt vor allem bei Kindern unter 10 Jahren auf, kann aber prinzipiell in jeder Altersgruppe vorkommen. Es sind sowohl symptomatische als auch klinisch unauffällige Verläufe zu beobachten.

Die klinischen Symptome sind in der Regel unspezifisch und schreiten meist langsam fort. Mögliche Symptome wie Kopf- und Nackenschmerzen, Sehstörungen und Erbrechen beruhen insbesondere auf einem erhöhten Hirndruck.

Weitere klinische Merkmale der Erkrankung sind beispielsweise:

• Hirnnervenausfälle
• Hydrozephalus
• Hirnblutungen
• Syringomyelie
• Neuropathien
• Krampfanfälle
• Ataxie
• Totgeburt

Eine leptomeningeale Melanozytose geht in der Regel mit kongenitalen melanozytären Nävi einher. Jedoch ist das umgekehrt nicht immer der Fall.

In einer kraniellen Magnetresonanztomographie (Kopf-MRT) können häufig Bereiche vermehrter T1-Signalintensität nachgewiesen werden. Diese entsprechen einer Aggregation von Melanozyten. In T2-gewichteten Bilder sind die Läsionen iso- bis hypointens, in FLAIR-Aufnahmen hyperintens. Im Liquor ist zudem eine Erhöhung des Proteingehalts nachweisbar.

Die Diagnose kann durch die Durchführung einer Biopsie gesichert werden. Hierbei sind hyperpigmentierte, schwarze bis blaue Meningen mit melaninhaltigen Zellen zu erkennen.

Damit eine leptomeningeale Melanozytose frühzeitig erkannt wird, sollten bei Säuglingen mit kongenitalen Nävi, die einen Durchmesser von mehr als 2 cm aufweisen und im Schädelbereich oder über der Wirbelsäule lokalisiert sind, frühzeitig MRT-Aufnahmen durchgeführt werden.^[2]

Mögliche Differentialdiagnosen einer leptomeningealen Melanozytose sind beispielsweise:

• Neurosarkoidose
• Metastasiertes Melanom
• Meningeosis neoplastica

Patienten mit einer malignen leptomeningealen Melanozytose sprechen in der Regel schlecht auf eine Chemo- oder Radiotherapie an.^[3] Aufgrund der ausgeprägten Infiltration des Gehirns ist eine chirurgische Resektion meist nicht möglich.

Die Behandlung einer leptomeningealen Melanozytose erfolgt daher in der Regel symptomatisch. Bei einem vorliegenden Hydrozephalus kann ein ventrikulo-peritonealer Shunt zum Einsatz kommen, um den Hirndruck zu reduzieren. Hierbei muss jedoch ein Filter eingesetzt werden, um eine Streuung von Tumorzellen zu verhindern.

Sobald neurologische Symptome vorliegen, hat die leptomeningeale Melanozytose eine schlechte Prognose, selbst wenn keine maligne Progression der Zellen besteht. Die meisten Patienten versterben innerhalb der ersten drei Lebensjahre.

• American Journal of Neuroradiology - Diffuse Leptomeningeal Melanocytosis, abgerufen am 23.03.2022
• Orphanet- Diffuse leptomeningeal melanocytosis - Diffuse leptomeningeal melanocytosis, abgerufen am 23.03.2022
• Orphanet - Melanozytose, neurokutane, abgerufen am 23.03.2022
• Uguen et al. Severe hydrocephalus caused by diffuse leptomeningeal and neurocutaneous melanocytosis of antenatal onset: a clinical, pathologic, and molecular study of 2 cases., Human Pathology, 2015