Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom

Die Prävalenz der Erkrankung ist derzeit (2022) noch nicht bekannt. In Ländern, in denen ein Neugeborenenscreening durchgeführt wird und eine kongenitale Hypothyreose somit frühzeitig erkannt werden kann, ist das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom selten.

Die Ätiologie der Erkrankung ist derzeit noch nicht eindeutig geklärt. Es wird vermutet, dass die Pseudohypertrophie der Muskeln durch eine langanhaltende Hypothyreose verursacht wird. Diese kann sowohl angeboren als auch erworben sein.

Die Erkrankung manifestiert sich etwa im Alter von etwa 18 Monaten bis 10 Jahren, seltener bereits im Neugeborenenalter.

Charakteristisch für das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist das Vorliegen einer Hypothyreose, die neben einer Pseudohypertophie der Muskulatur weitere Symptome bedingt, wie beispielsweise:

• Obstipation
• Verminderte Aktivität
• Makroglossie
• Myxödematöses Gesicht
• Ikterus prolongatus
• Vermehrter Schlaf
• Große Fontanelle

Die Pseudohypertrophie ist insbesondere an den Muskeln der Extremitäten ausgeprägt. Zusätzlich können Schulter- und Beckengürtel, der Stamm, die Hände und Füße betroffen sein. Aufgrund des geringen Körperfettanteils, den Kinder in der Regel aufweisen sowie der charakteristischen Verteilung der Pseudohypertrophie erscheinen die betroffenen Patienten häufig sehr athletisch. Die Pseudohypertrophie korreliert in der Regel direkt mit dem Schweregrad der Hypothyreose.

Die Verdachtsdiagnose wird aufgrund der klinischen Symptome und der Veränderungen der Muskeln gestellt. In manchen Fällen kann eine erhöhte Aktivität der Kreatinkinase nachgewiesen werden.

Durch ein Neugeborenenscreening kann eine kongenitale Hypothyreose frühzeitig erkannt werden.

Die Behandlung des Kocher-Debré-Semelaigne-Syndroms besteht aus der Supplementierung der Schilddrüsenhormone. Durch die Therapie ist eine Rückbildung der Hypertrophie der Muskeln und der Symptome möglich. Zudem wird eine Physiotherapie empfohlen.

• Shaw et al. Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome: Hypothyroid Muscular Pseudohypertrophy—A Rare Report of Two Cases, Case Rep Endocrinology, 2012
• Muskelpseudohypertrophie – Hypothyreose, abgerufen am 09.03.2022