Angeborene Hypothyreose

Synonym: kongenitale Hypothyreose; connatale Hypothyreose
Englisch: congenital hypothyroidism; connatal hypothyroidism

Definition

Die angeborene Hypothyreose stellt eine Sonderform der Hypothyreose dar. Sie ist die am häufgsten vorkommende kongenitale Endokrinopathie. Die Erkrankung ist auf eine Störung in der Embryonalentwicklung zurückzuführen und zieht eine unzureichende bis funktionslose Schilddrüse nach sich.

Inzidenz

Die angeborene Hypothyreose weist eine Inzidenz von 1:3.000 Neugeborenen auf und ist somit die häufigste angeborene Endokrinopathie.

Formen

Unterschieden wird zwei Formen:

permanente primäre kongenitale Hypothyreose: Entwicklungsstörung des Schilddrüsengewebes
transiente primäre kongenitale Hypothyreose: Jodmangel während der Schwangerschaft.

Pathogenese

Die kongenitale Hypothyreose ist in den meisten Fällen auf eine Störung in der Organentwicklung zurückzuführen. Die unterentwickelte Schilddrüse hat zur Folge, dass entweder zu wenig oder auch gar keine Schilddrüsenhormone produziert werden. Die genauen Ursachen sind zur Zeit (2020) noch unbekannt. Mutationen in unterschiedlichen Genen sollen mögliche Auslöser sein.

Klinisches Bild

Das klinische Bild beim Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose ist sehr diskret und beschränkt sich im weitesten Sinne auf Hypothermie, Trinkfaulheit, Muskelhypotonie und einen möglichen Icterus prolongatus.

Diagnostik

Die kongenitale Schilddrüsenunterfunktion wird Dank des Neugeborenenscreenings schon während der ersten Lebenstage festgestellt. Mittels einer Entnahme kapillären Fersenblutes und Auftragen auf die Screeningkarte kann das Stoffwechsellabor durch Erhebung des Thyreotropinwertes (TSH deutlich erhöht) Rückschluss auf eine Schilddrüsenunterfunktion schließen. Ist das Testergebnis positiv, folgt eine quantitative Bestimmung der Schilddrüsenhormone im venösen Blut.

Therapie

Eine Therapie mit oraler L-Thyroxin-Substitution muss sofort nach Diagnosestellung eingeleitet werden, da nur so Folgeerkrankungen verhindert werden können. Eine Testung der kognitiven Entwicklung und des Hörvermögens sollten in regelmäßigen Abständen erfolgen.

Spätfolgen

Wird die Unterfunktion nicht schon im frühen Säuglingsalter behandelt, kommt es zu folgenden Komplikationen:

psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Wachstumsstörung
irreversible mentale Defizite
Ataxie
Innenohrschwerhörigkeit
trockene Haut
Makroglossie
heisere Stimme
Obstipation
Bradykardie

Literatur

"Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage