I-Zellkrankheit
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LoslegenSynonyme: Mukolipidose II
Englisch: I-cell disease
Definition
Die I-Zellkrankheit ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit.
Pathophysiologie
Durch eine Mutationen im GNPTAB-Gen ist das Enzym N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase nicht funktional. Diese Phosphotransferase katalysiert normalerweise die Synthese von Mannose-6-phosphat (M6P), das für den Transport neuer lysomaler Enzyme vom Endoplasmatischen Retikulum zu den Lysosomen nötig ist. Lysosomen der betroffenen Patienten enthalten dadurch praktisch keine Enzyme mehr und im Lumen der Organellen sammeln sich Lipide, Mukopolysaccharide und Glykoproteine an, die nicht abgebaut werden können. Es entstehen große, nicht-funktionale Lysosomen, wodurch der normale Zellstoffwechsel massiv gestört wird und die Zellen zugrunde gehen.
Klinik
Die schon bei, oder kurz nach der Geburt auftretenden Symptome, ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ I. Der Patient zeigt allerdings keine Mukopolysaccharid-Ausscheidungen. Symptome können sein:
Verlauf
Die Patienten überleben in der Regel das 10. Lebensjahr nicht.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch. Außerdem ist eine Stammzelltransplantation möglich um die Progression zu verzögern.