GNPTAB
Joelle Timpe
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
GNPTAB ist ein Gen, das für Teile des membrangebundenen Enzyms N-Acetylglucosamin-1-phosphotransferase codiert.
Hintergrund
Die N-Acetylglucosamin-1-phosphotransferase ist ein Heterohexomer, das aus 2 Alpha-, 2 Beta- und 2 Gamma-Untereinheiten besteht. GNPTAB codiert für die beiden Alpha- und Beta-Einheiten, GNPTG für die Gamma-Untereinheiten.
Klinik
Mutationen des GNPTAB-Gens können eine Mukolipidose III auslösen.
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Fachgebiete:
Biochemie
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