Hemimegalenzephalie

Die Hemimegalenzephalie wurde 1835 erstmals vom britischen Arzt John Smith beschrieben.

Die Hemimegalenzephalie wird dem PIK3CA-assoziierten Überwuchsspektrum zugeordnet, das durch Mutationen im PIK3CA-Gen verursacht wird.

Es wird vermutet, dass eine gestörte Differenzierung und Proliferation der neuronalen Stammzellen für eine Hemimegalenzephalie ursächlich sind. Die betroffenen Bereiche zeigen in der Regel nur wenig Funktion. In seltenen Fällen ist auch der Hirnstamm oder das Cerebellum betroffen.

Eine Hemimegalenzephalie kann isoliert vorkommen oder im Rahmen verschiedener Syndrome (insbesondere neurokutaner Syndrome) auftreten, wie beispielsweise:

• Epidermal-Naevus-Syndrom
• Hypomelanosis Ito
• Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom
• Proteus-Syndrom
• Neurofibromatose Typ 1
• Tuberöse Sklerose
• Smith-Kingsmore-Syndrom

Eine Hemimegalenzephalie äußert sich bereits im Säuglingsalter durch folgende Symptome:

• Progressive Hemiparese
• Therapierefraktäre Krampfanfälle
• Schwere psychomotorische Retardierung

Im Rahmen einer Hemimegalenzephalie können in manchen Fällen auch ipsilaterale Hemihypertrophien von anderen Körperteilen beobachtet werden.

Histologisch ist eine neuronale Zytomegalie nachweisbar – insbesondere in der Kortexregion. Zudem finden sich heterotope Neuronen im Marklager sowie Ballonzellen.

Die Diagnose kann mithilfe der Bildgebung gestellt werden. Im MRT erkennt man unter anderem:^[1]

• Vergrößerung einer Hemisphäre
• Vergrößerung und Asymmetrie der Schädelkalotte
• evtl. Mittellinienverlagerung (global oder in der hinteren Region des Gehirns)
• Dysplasie und Verbreiterung des Kortex
• Verbreiterung der Gyrie
• Abgeflachte Sulci cerebri
• Verbreiterung des Seitenventrikels

Das betroffene Marklager weist abnorme Signalveränderungen auf.

Im Verlauf der Erkrankung kann häufig eine progressive Atrophie der betroffenen Hirnhälfte beobachtet werden.

Die Behandlung beinhaltet insbesondere eine antiepileptische Therapie. Ultima ratio ist eine Hemisphärektomie.

• Orphanet – Hemimegalencephaly, abgerufen am 14.03.2022
• erefThieme – Hemimegalenzephalie, abgerufen am 14.03.2022
• Bower et al. PAX2-Related Disorder, GeneReviews, 2019