Klippel-Trénaunay-Syndrom
Synonyme: Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom, Angio-osteohypertrophisches Syndrom, angiektatischer Riesenwuchs
Englisch: klippel tranaunay syndrome
1. Definition
Das Klippel-Trénaunay-Syndrom, kurz KTS, ist ein angeborener Symptomkomplex, in dessen Rahmen es zu multiplen Missbildungen des Gefäßsystems, sowie zu ausgeprägten Wachstumsstörungen der Extremitäten kommt. Das Syndrom ist angeboren und tritt sporadisch auf.
2. Geschichte
Die Entdeckung des KTS erfolgte durch die französischen Mediziner Paul Trénaunay und Maurice Klippel. Da auch ein englischer Arzt namens Frederick Parkes Weber an der Erstbeschreibung beteiligt war, wird die Erkrankung auch als Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom bezeichnet.
3. Häufigkeit
Das KTS ist eine sehr seltene Erkrankung. Bisher sind nur rund 1.000 Fälle eindeutig nachgewiesen und dokumentiert.
4. Klinisches Bild
Leitsymptom des Klippel-Trénaunay-Syndrom sind Fehlbildungen an den Gefäßen und ein oftmals einseitig auftretender Riesenwuchs. Seltener kommt es zum genauen Gegenteil, einem Minderwuchs. Die Deformitäten am Gefäßsystem zeigen sich klinisch durch das Auftreten von Lymphangiomen und zahlreichen, auffallend großen Feuermalen. Ferner tritt als Folge des Riesenwuchses eine ausgeprägte Weichteilhypertrophie, eine Hypo- oder Aplasie der tiefen Beinvenen und Varizen auf. Seltener finden sich in den Extremitäten arteriovenöse Fisteln. Durch den Längenunterschied der Extremitäten sind Probleme beim Gehen häufig.
5. Diagnose
Für die Beurteilung der Missbildungen im Gefäßsystem kommen folgende diagnostische Verfahren in Betracht:
6. Therapie
Durch die oft weitreichenden Fehlbildungen des Gefäßsystems ist eine Heilung oftmals nicht zu erreichen. Chirurgisch können vergrößerte Gefäße, Varizen oder Hämangiome entfernt werden. Ebenso kann operativ auf die Länge der Extremitäten Einfluss genommen werden. Stark vergrößerte Gefäße können auch mittels Katheter verkleinert werden. Eine Krankengymnastik verbunden mit regelmäßiger Lymphdrainage kann die Beweglichkeit der Extremität verbessern. Eine unterstützende Psychotherapie hilft den Betroffenen im Umgang mit der Erkrankung.