Etuvetidigene autotemcel
Handelsname: Waskyra®
Synonyme: Etuvetidigene-autotemcel, etu-cel
Definition
Etuvetidigene autotemcel ist eine gentherapeutische Zelltherapie zur Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms (WAS) bei pädiatrische Patienten ab 6 Monaten und bei Erwachsenen, für die keine HLA-kompatible Stammzellspende zur Verfügung steht. Aktuell (2025) ist die Therapie nur in den USA zugelassen.
Hintergrund
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Gerinnungs- und Immunsystems. Grundlegend sind Mutationen im WAS-Gen, die zu einer Funktionsstörung des WAS-Proteins führen, das für die physiologische Signalübertragung in hämatopoetischen und Immunzellen essentiell ist. Patienten mit WAS leiden unter gehäuften Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Blutungsneigung und Hauterkrankungen. Die Lebenserwartung beträgt i.d.R. nicht mehr als 10 Jahre.
Indikation
Etuvetidigene autotemcel ist zur Behandlung von Kindern (älter als 6 Monate) und Erwachsenen mit WAS indiziert, die eine Loss-of-Function-Mutation im WAS-Gen aufweisen. Die Patienten müssen in einem klinischen Zustand sein, der eine Stammzelltransplantation ermöglicht, ohne dass ein HLA-kompatibler Spender gefunden werden kann.
Wirkmechanismus
Etuvetidigene autotemcel enthält genetisch modifizierte, körpereigene hämatopoetische Stammzellen (CD34+), denen ex vivo über einen lentiviralen Vektor eine funktionelle Kopie des WAS-Gens transduziert wurde. Nach Stammzellapherese fügt die Zellbehandlung das korrigierte WAS-Gen in das Zellgenom des Patienten ein, sodass diese ein funktionelles WAS-Protein im Knochenmark synthetisieren können. Die genetisch modifizierten Zellen können sich teilen und zu einer Repopulation des hämatopoetischen Systems führen.
Klinische Wirkung
Daten von zwei klinischen Studien konnten zeigen, dass eine Behandlung mit Etuvetidigene autotemcel das Auftreten von schweren Infektionen und moderaten bis schweren Blutungsereignissen um ca. 93 % in den 24 Folgemonaten nach der Behandlung senken konnte.
Nebenwirkungen
Die häufigsten unerwünschten Nebenwirkungen sind:
Zulassung
Quellen
- EMA – Waskyra, abgerufen am 15.12.2025
- aabb – FDA approves new biotherapies for severe aplastic anemia, marginal zone lymphoma, Wiskott-Aldrich syndrome, abgerufen am 15.12.2025
- FDA – FDA Approves First Gene Therapy Treatment for Wiskott-Aldrich Syndrome, abgerufen am 15.12.2025