Enzephalozystozele

Die Enzephalozystozele entsteht im Rahmen einer Störung der frühen kranialen Embryonalentwicklung. Die zugrunde liegenden Entwicklungsmechanismen sind bislang nicht vollständig geklärt. Bei angeborenen Enzephalozelen werden unter anderem Störungen der Trennung von Oberflächenektoderm und Neuroektoderm sowie der nachfolgenden Entwicklung der knöchernen Schädelbegrenzung diskutiert. Enzephalozelen können isoliert oder in Verbindung mit weiteren Fehlbildungen und genetischen Syndromen auftreten. Hierzu gehören beispielsweise das Meckel-Gruber-Syndrom und das Walker-Warburg-Syndrom.

Für die Enzephalozystozele selbst liegen nur wenige Fallbeschreibungen vor. Spezifische genetische oder maternale Risikofaktoren sind daher nicht ausreichend untersucht. Insbesondere kann die für andere Neuralrohrdefekte belegte Bedeutung eines perikonzeptionellen Folsäuremangels nicht ohne Weiteres auf diese Fehlbildung übertragen werden.

Morphologisch liegt ein Defekt der Schädelkalotte vor, durch den Hirnparenchym und Anteile des Ventrikelsystems nach extrakraniell verlagert sind. Die zystische Komponente steht mit dem intrakraniellen Ventrikelsystem in Verbindung.

Beschrieben wurden insbesondere okzipitale und parieto-okzipitale Enzephalozystozelen. Yamada et al. dokumentierten eine okzipitale Enzephalozystozele mit Beteiligung beider Hinterhörner der Seitenventrikel. In einem weiteren Fallbericht von Bozinov et al. umfasste die Aussackung den linken Seitenventrikel sowie okzipitales und zerebelläres Gewebe. Eine verlässliche Aussage zur Häufigkeitsverteilung der einzelnen Lokalisationen ist aufgrund der geringen Fallzahlen nicht möglich.

Die pränatale Diagnostik erfolgt primär mittels Sonographie. Dabei können ein knöcherner Schädeldefekt und eine darüber hinausreichende zystische Raumforderung dargestellt werden. Größere Enzephalozelen können bereits im ersten Trimenon erkannt werden. Die genaue anatomische Einordnung einer Enzephalozystozele kann jedoch zusätzliche Untersuchungen erfordern. Entscheidend für die Unterscheidung von anderen Enzephalozelen ist der Nachweis einer Verbindung zwischen der extrakraniellen zystischen Aussackung und dem intrakraniellen Ventrikelsystem. Bei unklaren oder komplexen Befunden kann eine fetale Magnetresonanztomographie (MRT) ergänzend durchgeführt werden. Sie ermöglicht die genauere Beurteilung des enthaltenen Hirngewebes, der Ventrikelbeteiligung und zusätzlicher intrakranieller Fehlbildungen. Die Indikation zur fetalen MRT richtet sich nach der vorausgegangenen sonographischen Untersuchung, der konkreten diagnostischen Fragestellung und dem Gestationsalter.

Postnatal ist die kranielle MRT die bevorzugte bildgebende Untersuchung zur Beurteilung des Bruchsackinhalts, des verlagerten Hirngewebes und der intrakraniellen Begleitfehlbildungen. Bei Bedarf kann eine MR-Angiographie beziehungsweise MR-Venographie zur Darstellung relevanter Gefäßstrukturen ergänzt werden. Die Computertomographie (CT) kann insbesondere zur genaueren Beurteilung des knöchernen Schädeldefekts und zur Operationsplanung eingesetzt werden. Ergänzend erfolgen eine neurologische Untersuchung und eine an den individuellen Befund angepasste Abklärung möglicher weiterer Fehlbildungen.

Pränatal und postnatal sind bei zystischen kranialen Raumforderungen insbesondere Arachnoidalzysten, Meningozelen, andere Formen der Enzephalozele sowie nicht neuralrohrbedingte Läsionen wie Dermoid- und Epidermoidzysten, Teratome und weitere Weichteil- oder Gefäßmalformationen zu berücksichtigen. Die Abgrenzung der Enzephalozystozele gegenüber anderen Enzephalozelen beruht vor allem auf dem Nachweis einer Kommunikation der extrakraniellen zystischen Aussackung mit dem intrakraniellen Ventrikelsystem. Fehlt ein knöcherner Schädeldefekt, sprechen andere Diagnosen wie eine isolierte zystische Weichteilläsion oder eine zystische Hygrombildung eher gegen eine Enzephalozele.

Das klinische Erscheinungsbild ist abhängig von der Lokalisation und Ausdehnung der Fehlbildung, dem verlagerten Hirngewebe sowie möglichen begleitenden zerebralen Anomalien. Bei der Geburt zeigt sich meist eine sichtbare Vorwölbung im Bereich des Schädels. Ihre Hautbedeckung kann unterschiedlich ausgeprägt sein.

In publizierten Fällen von Enzephalozystozelen wurden unter anderem folgende Befunde beschrieben:

• Hydrozephalus beziehungsweise Erweiterungen des Ventrikelsystems
• Fehlbildungen des Corpus callosum
• Weitere strukturelle Anomalien des Gehirns
• Verzögerungen der neurologischen Entwicklung

Ein neurologisches Defizit muss bei Geburt nicht zwangsläufig vorliegen. So beschrieben Yamada et al. ein Neugeborenes ohne initial nachweisbare neurologische Ausfälle, bei dem im weiteren Verlauf eine mäßige Entwicklungsverzögerung festgestellt wurde. Aus dem breiteren Spektrum der Enzephalozelen sind darüber hinaus epileptische Anfälle, motorische Defizite und weitere neurologische Beeinträchtigungen bekannt. Ihre Häufigkeit bei Enzephalozystozelen lässt sich jedoch nicht zuverlässig bestimmen. Bei unzureichender Hautbedeckung oder einer Liquorfistel besteht ein erhöhtes Risiko für infektiöse Komplikationen, insbesondere eine Meningitis.

Die Therapie erfolgt in der Regel neurochirurgisch. Das operative Vorgehen richtet sich nach Größe und Lokalisation des Defekts, den verlagerten anatomischen Strukturen sowie möglichen Begleitfehlbildungen.

Die wesentlichen Operationsziele sind:

• Versorgung des knöchernen Schädeldefekts
• Möglichst wasserdichter Verschluss der Dura mater
• Schutz beziehungsweise Erhalt funktionell relevanten Hirngewebes
• Rekonstruktion der Weichteilbedeckung

Das konkrete operative Verfahren muss individuell festgelegt werden. Abhängig von den anatomischen Verhältnissen kommen die Reposition erhaltungsfähigen Hirngewebes, die Entfernung nicht erhaltungsfähiger Anteile und rekonstruktive Maßnahmen infrage. Bozinov et al. beschrieben beispielsweise die operative Versorgung einer ausgedehnten okzipitalen Enzephalozystozele unter Erhalt von okzipitalem und zerebellärem Hirnparenchym. Hydrozephalus erfordert eine gesonderte Beurteilung und gegebenenfalls eine operative Liquorableitung. Der Operationszeitpunkt hängt vom individuellen Befund ab. Insbesondere bei Liquorleckage, fehlender schützender Hautbedeckung oder drohenden infektiösen Komplikationen kann eine dringliche Versorgung erforderlich sein. Die Behandlungsgrundsätze beruhen überwiegend auf neurochirurgischen Erfahrungen mit Enzephalozelen und einzelnen publizierten Fällen von Enzephalozystozelen. Spezifische, evidenzbasierte Therapieempfehlungen für diese seltene Unterform liegen nicht vor.

Die Prognose hängt insbesondere von der Ausdehnung des Defekts, der Beteiligung funktionell relevanten Hirngewebes sowie zusätzlichen zerebralen Fehlbildungen ab. Bei Enzephalozelen sind ein begleitender Hydrozephalus und weitere Fehlbildungen mit einem erhöhten Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen assoziiert. Die wenigen publizierten Fälle von Enzephalozystozelen zeigen unterschiedliche Verläufe. Yamada et al. berichteten über eine mäßige Entwicklungsverzögerung im Alter von zwölf Monaten. Bozinov et al. beschrieben dagegen einen Patienten mit erhaltener Sehfunktion bei einer Nachbeobachtungszeit von 13 Jahren.

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