Rachitis
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Loslegenvon altgriechisch: ῥάχις ("rachis") - Rückgrat
Synonym: juvenile Osteomalazie, englische Krankheit
Englisch: rickets
Definition
Als Rachitis bezeichnet man eine Störung des Knochenstoffwechsels, die im Kindesalter auftritt. Sie führt zu einer ungenügenden Mineralisation bzw. Demineralisation der Knochen. Das vergleichbare Krankheitsbild bei Erwachsenen bezeichnet man als Osteomalazie.
ICD10-Code: E55.0
Ursachen
Die häufigste Ursache ist ein Mangel an Vitamin D infolge mangelhafter Sonnenexposition in Kombination mit nicht durchgeführter Vitamin-D-Prophylaxe und/oder inadäquater Ernährung und dadurch bedingter ungenügender Vitamin-D-Zufuhr. Eine Malassimilation kann ebenfalls einen Vitamin-D-Mangel verursachen.
Neben dem Vitamin-D-Mangel kann auch eine Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels eine Rachitis bedingen. Ursächlich sind dann eine ungenügende Bildung von Calcifediol in der Leber oder von Calcitriol in der Niere.
Sehr selten entsteht das Krankheitsbild unabhängig von Vitamin D, u.a. durch: -Hypophosphatämie -X-chromosomal-dominant vererbte Phosphatdiabetes, der mit einer Hypophosphatämie und normalen Serumwerten von Kalzium, Parathormon und Vitamin D einhergeht.
Symptome
Besonders häufig sind Manifestationen am Skelett wie eine Verkrümmung der knöchernen Wirbelsäule, woher der griechische Name rührt. Als weitere Skelettsymptome können auftreten:
- Kraniotabes: elastische Eindrückbarkeit des Schädels im Bereich der Lambdanaht
- Rachitischer Rosenkranz: Auftreibung der Knochenknorpelgrenze der Rippen, sichtbar in der Röntgen-Thoraxaufnahme.
- Quadratschädel
- Trichter- oder Kielbrust
- Genua valga oder vara
- Neuromuskuläre Störungen:
- Zahnschmelzdefekte, Karies
- Dysgnathien, skelettal offener Biss
- Vermehrte Infektanfälligkeit
Diagnose
Die Diagnose wird anamnestisch, klinisch und radiologisch in Verbindung mit einer typischen Laborkonstellation gestellt:
- Erhöhung der alkalischen Phosphatase i. S.
- Hypokalziämie
- Verminderung von Calcifediol und/oder Calcitriol i.S.
Die Bestimmung des Parathormons im Serum kann zur Differentialdiagnose herangezogen werden. Bei Vitamin-D-abhängigen Ursachen ist die Konzentration typischerweise erhöht, bei einer Hypophosphatämie ist sie unverändert.
Therapie
Hochdosierte Vitamin-D-Substitution für mehrere Wochen. Parallel sollte zur Prophylaxe einer durch den erhöhten Knochenmetabolismus verursachten Hypokalziämie Calcium gegeben werden. Die Skelettveränderungen sind i.d.R. reversibel. Nach dieser Therapie ist auf eine ausreichende Vitamin-D-Versorgung durch Sonnenlicht oder ggf. medikamentös zu achten.
Ist eine Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels ursächlich, sollte die Grunderkrankung behandelt werden. Eine Substitution von Vitamin-D-Metaboliten ist möglich.