Morbus Uhl

Genaue epidemiologische Zahlen liegen derzeit (2019) nicht vor. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von unter 1/1.000.000 Einwohner. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Die genaue Ursache des Morbus Uhl ist aktuell (2019) unbekannt. Pathogenetisch handelt es sich eine angeborene, embryonale Fehlentwicklung des Herzens, die nur selten mit anderen Fehlbildungen assoziiert ist. Vermutet wird ein autosomal-dominanter Erbgang mit inkompletter Penetranz oder ein autosomal-rezessiver Erbgang. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, familiäre Fälle sind sehr selten.

Durch primäre Fehlanlage oder selektive Apoptose von rechtsventrikulären Kardiomyozyten entsteht eine meist therapieresistente Rechtsherzinsuffizienz. Dabei ist jedoch nur die parietale Wand des rechten Ventrikels betroffen, sodass dort Endokard und Epikard aneinandergrenzen. Der septale Bereich des rechten Ventrikels (incl. Trikuspidalklappe und Papillarmuskel) ist nicht betroffen.

Das Leitsymptom des Morbus Uhl ist eine kongestive Herzinsuffizienz, ggf. assoziiert mit peripheren, pleuralen und perikardialen Ödemen bis hin zur Perikardtamponade.

Selten kommt es zu Arrhythmien (z.B. Schenkelblöcke).

Die wichtigste Differenzialdiagnose ist die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), die von einigen Autoren als Variante des Morbus Uhls angesehen wird. Jedoch sind bei der ARVC Männer im Vergleich zu Frauen doppelt so häufig betroffen und familiäre Fälle in etwa 50 % der Fälle zu erkennen. Außerdem findet sich bei der ARVC ein fokaler Ersatz von rechtsventrikulären Kardiomyozyten durch fibroadipöses Gewebe, sodass Endokard und Epikard voneinander getrennt sind. Zu den häufigsten Manifestationen zählen Palpitationen, Synkopen, Schenkelblöcke sowie eine ventrikuläre Tachykardie bis hin zum plötzlichen Herztod.

Bei Vorliegen von typischen Symptomen kann die Verdachtsdiagnose durch eine Echokardiographie und Kardio-MRT gestellt werden. Hierbei zeigt sich ein vergrößerter, hypokinetischer rechter Ventrikel ohne Trabekularisierung im parietalen Bereich.

Die Therapie beim Morbus Uhl umfasst die symptomatische Behandlung der Herzinsuffizienz sowie von Arrhythmien. Perikardiale bzw. pleurale Ödeme benötigen ggf. eine Entlastungspunktion. Mögliche chirurgische Maßnahmen sind eine Herztransplantation sowie spezielle Operationen ("one and a half ventricle repair").^[1]