TBX1

Das TBX1-Gen gehört zur hochkonservierten T‑Box‑Genfamilie. Es liegt auf Chromosom 22 am Genlokus 22q11.2.

TBX1 ist essenziell für die Entwicklung der Schlundbögen und der daraus entstehenden Strukturen, insbesondere der großen aus dem Herz abgehenden Arterien sowie kraniofazialer Knochen, Muskulatur und Drüsen (Thymus, Nebenschilddrüsen). Der Transkriptionsfaktor reguliert die Proliferation und Differenzierung von Vorläuferzellen und trägt damit wesentlich zur kardiovaskulären und kraniofazialen Morphogenese bei.

Pathogene Veränderungen betreffen das TBX1-Gen überwiegend in Form einer Mikrodeletion des Chromosomenabschnitts 22q11.2. Seltener liegen Punktmutation im TBX1‑Gen selbst vor. Eine Haploinsuffizienz führt zu einer gestörten Regulation nachgeschalteter Zielgene und damit zu charakteristischen Fehlbildungsmustern.

TBX1 gilt als Schlüsselgen des 22q11.2‑Deletionssyndroms (DiGeorge‑/Velokardiofaziales Syndrom). Klinisch manifestiert sich dies insbesondere durch konotrunkale Herzfehler, Gaumenanomalien, eine charakteristische Fazies, Thymushypoplasie mit konsekutivem Immundefekt sowie eine Hypokalzämie infolge einer Nebenschilddrüseninsuffizienz.

• Castellanos et al., Mammalian TBX1 preferentially binds and regulates downstream targets via a tandem T-site repeat, 2014
• National library of medicine, TBX1 gene, abgerufen am 23.03.2026
• Lanzetta et al., Tbx1 stabilizes differentiation of the cardiopharyngeal mesoderm and drives morphogenesis in the pharyngeal apparatus, 2025
• GeneCards – TBX1 Gene, abgerufen am 23.03.2026