Susac-Syndrom

Das Susac-Syndrom ist eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch die Symptomtrias Enzephalopathie, retinale Gefäßverschlüsse und Innenohrschwerhörigkeit charakterisiert ist.

Das Susac-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. In der Literatur wurden bis heute (2022) mehre hundert Fälle beschrieben. Es sind vor allem junge Frauen in einem Alter von 20 bis 40 Jahren betroffen. Insgesamt sind Frauen etwa dreimal häufiger betroffen als Männer (Verhältnis 3:1).

Bislang (2022) ist die Ursache des Susac-Syndroms unbekannt. Es wird diskutiert, ob die Symptome durch Gefäßspasmen kleiner Blutgefäße aufgrund einer autoimmunen Genese zustande kommen.

Beim Susac-Syndrom sind folgende zwei Formen bekannt:

• monophasische, selbstlimitierende Form
• polyzyklische, schubweise verlaufende Form

Akut auftretende Kopfschmerzen aufgrund einer Enzephalopathie sind meist das erste Symptom des Susac-Syndroms. Weiterhin kann eine kognitive Einschränkung und eine kognitive Behinderung entstehen. Folgende neurologische Symptome sind zudem möglich:

• Sprachstörungen
• Epilepsie
• Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma
• Verwirrtheit
• Halluzinationen
• Lähmungen
• sensorische Ausfälle

Retinale Gefäßverschlüsse können zu Gesichtsfeldausfällen (Skotomen) führen, die meist beide Augen betreffen. Dabei geht die Einschränkung der Sehfähigkeit mit der Größe des Gesichtsfeldausfalls einher.

Zudem kann eine meist beidseitig auftretende Innenohrschwerhörigkeit auftreten, die vorwiegend die tiefen Frequenzen betrifft und bis zur Taubheit führen kann. Ein Tinnitus oder ein Schwindel können ebenfalls auftreten.

Die drei Komponenten der Symptomtrias treten konsekutiv auf. Meist beginnt der Krankheitsverlauf mit der Enzephalopathie, woran sich die retinalen Gefäßverschlüsse und die Innenohrschwerhörigkeit anschließen. Sollte es sich um die selbstlimitierende Form des Susac-Syndroms handeln, treten die Symptome nach einer Abheilung nicht mehr auf. Zurück bleiben unterschiedliche Grade an Defiziten, beispielsweise visuelle und auditive Defizite oder kognitive Einschränkungen.

Bislang (2022) gibt es keine einheitlichen Diagnosekriterien für das Susac-Syndrom. Die Veränderungen im Gehirn lassen sich mittels einer Magnetresonanztomografie (MRT) feststellen. Dabei fallen folgende Veränderungen auf:

• zentral liegende Veränderungen des Corpus callosum, periphere Anteile sind ausgespart, Balkenatrophie
• periventrikuläre, infratentorielle und/oder subkortikale Läsionen der weißen Substanz
• Läsionen des Thalamus und/oder der Basalganglien
• Leptomeningeale Kontrastmittelanreicherungen
• runde, schneeballartige T2-Hyperintensitäten

Mit Hilfe einer retinalen Fluoreszenzangiographie lassen sich die retinalen Gefäßverschlüsse darstellen, was insbesondere bei der Abgrenzung zur MS von Bedeutung ist. Die sensorische Hörminderung ist durch eine Audiometrie diagnostizierbar. Im Liquor kann eine leichte Pleozytose und eine mäßige Proteinerhöhung festgestellt werden.

In Abgrenzung zur Multiplen Sklerose ist eine Demyelinisierung nicht charakteristisch für das Susac-Syndrom.

Eine ursächliche Therapie des Susac-Syndroms ist bis heute (2022) nicht bekannt. Eine frühzeitige Behandlung mit Acetylsalicylsäure, Kortison oder eine moderate Immuntherapie ist ratsam, um einem irreversiblen neurologischen Schaden und einen Hör- oder Sehverlust vorzubeugen. Sollte bereits eine Schwerhörigkeit entstanden sein, so kann diese durch ein Hörgerät oder ein Cochleaimplantat behandelt werden.