Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Synonyme: Ekkrine Tumore mit ektodermaler Dysplasie; Palmoplantarkeratose-zystische Augenlider-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom
Englisch: Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Definition
Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom, kurz SSPS, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Genodermatose aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. Charakteristisch sind multiple, kleine Zysten an den apokrinen Drüsen der Augenlider, die mit Palmoplantarkeratose, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie einhergehen. Das Risiko für Hauttumore ist erhöht.
Epidemiologie
Das Krankheitsbild ist extrem selten. Die Prävalenz beträgt wahrscheinlich weniger als 1:1.000.000. Bisher (2022) wurden knapp 25 Fälle in der Literatur beschrieben.
Ätiologie
Das SSPS ist ein hereditäre Erkrankung, die auf einer Mutation im WNT10A-Gen an Genlokus 2q35 beruht. Der Vererbungsmodus ist vermutlich autosomal-rezessiv, jedoch werden ebenfalls autosomal-dominante Vererbungsmechanismen diskutiert. Eine autosomal-rezessive Vererbung scheint jedoch wahrscheinlicher zu sein. Sie basiert auf der Beobachtung, dass auch heterozygote Genträger Haar-, Zahn- oder Nagelanomalien zeigen können, die jedoch eine schwächere Ausprägung als bei einer Homozygotie zeigen.
Die Abgrenzung zur odonto-onycho-dermalen Dysplasie (OODD), die ebenfalls durch Mutationen im WNT10A-Gen verursacht wird, ist schwierig. Das SSPS zeigt zusätzlich multiple Zysten der Augenlider.
Klinik
Ektodermale Dysplasien bilden eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Defekte bei der Morphogenese von Haut, Haaren, Nägeln und Zähnen sowie von Schweiß-, Talg- und Brustdrüsen gekennzeichnet sind. Der Verlauf ist insgesamt gutartig, sodass die Diagnose zumeist erst im Erwachsenenalter gestellt wird. Charakteristisch sind folgende Symptome:
- multiple Zysten an den Augenlidern
- Hyperkeratosen der Handflächen und Fußsohlen, teilweise auch der Unterarme, bei insgesamt trockener Haut
- verminderte Körperbehaarung (Hypotrichose)
- Hypotonie
- Nageldystrophien
- erhöhtes Risiko für Hauttumore (u.a. Syringofibroadenome und Plattenepithelkarzinome)
Diagnostik
Wegweisend ist neben dem passenden klinischen Erscheinungsbild der Nachweis einer WNT10A-Mutation durch einen Gentest.
Quellen
- Painsi et al., Ein Fall von Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom verursacht durch eine c.1135C>T WNT10A Missense-Mutation, J Dtsch Dermatol Ges, Apr;15(4):454-456, 2017
- Pauly et al., Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom assoziiert mit zwei neuen Missense-Mutationen des WNT10A-Gens, J Dtsch Dermatol Ges, Jan;16(1):66-69, 2018
- Orphanet - Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom, abgerufen 17.12.2022