Sarkoglykan
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LoslegenSynonym: Sarcoglycan
Englisch: sarcoglycan
Definition
Sarkoglykane sind eine Gruppe von Transmembranproteinen, die zusammen den Sarkoglykankomplex bilden. Dieser ist integraler Bestandteil des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes (DGC) und spielt eine zentrale Rolle in der Stabilisierung der Muskelzellmembran (Sarkolemm) während der Kontraktion.
Vertreter
| Genname | Proteinname | Genlokus |
|---|---|---|
| SGCA | α-Sarkoglykan | 17q21.33 |
| SGCB | β-Sarkoglykan | 4q12 |
| SGCG | γ-Sarkoglykan | 13q12.12 |
| SGCD | δ-Sarkoglykan | 5q33.2 |
| SGCE | ε-Sarkoglykan | 7q21.3 |
| SGCZ | ζ-Sarkoglykan | 8p22 |
Die Sarkoglykane α, β, γ, δ, und ζ kommen vor allem im Muskel vor, Sarkoglykan ε hingegen in Nervenzellen und verschiedenen Organen (z.B. Leber, Niere).
Biochemie
Die Sarkoglykane sind stark glykosyliert und enthalten Transmembrandomänen.
Der Sarkoglykankomplex besteht aus mindestens fünf Untereinheiten, die in enger Assoziation in der Membran des Muskels lokalisiert sind. Diese Proteine sind kovalent und nicht-kovalent miteinander verbunden und vermitteln die Verbindung des zellulären Zytoskeletts mit der extrazellulären Matrix, meist indirekt über Dystroglykan.
Funktion
Sarkoglykane gewährleisten die strukturelle Integrität der Muskelfaser bei mechanischer Belastung. Durch ihre Verbindung mit Dystrophin und Merosin tragen sie zur mechanischen Kraftübertragung und zum Schutz vor Schädigung bei. Der Komplex ist außerdem an der Signaltransduktion beteiligt.
Klinische Relevanz
Mutationen der Sarkoglykan-Gene sind Auslöser für eine Gruppe von Muskeldystrophien, die als Sarkoglykanopathien zusammengefasst werden. Hierzu zählen einige Formen der Gliedergürteldystrophie.