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Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

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Synonyme: NBIA5, Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 5, statische Enzephalopathie der Kindheit mit Neurodegeneration im Erwachsenenalter, SENDA
Englisch: neurodegeneration with brain iron accumulation type 5, Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood

1 Definition

Die Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration, kurz BPAN, ist eine angeborene Form der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn. Die Erkrankung macht sich durch eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung im Kindesalter bemerkbar.

2 Prävalenz

Die Prävalenz der BPAN wird mit <1/100.000 angegeben.[1]

3 Genetik

Die BPAN wird x-chromosomal-dominant vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im WDR45-Gen auf dem X-Chromosom an Genlokus Xp11.23. Dieses Gen kodiert für das WDR45-Protein, das an der Autophagie von Nervenzellen beteiligt ist.[2][3]

4 Pathophysiologie

Die genaue Pathophysiologie der BPAN ist derzeit (2022) weitgehend unbekannt.[4] Bei der BPAN lassen sich Eisenansammlungen im Gehirn nachweisen, die wahrscheinlich für die Entstehung der Symptome verantwortlich sind.[1]

5 Symptome

Die BPAN weist einen zweigipfligen Krankheitsverlauf auf. Im Kindesalter treten Verzögerungen in der Sprachentwicklung, ein breitbasig-ataktisches Gangbild und epileptische Anfälle auf. Mit zunehmendem Alter kommen weitere Symptome wie eine progressive Dystonie, Demenz, Parkinsonismus und Schlafstörungen hinzu.[3]

6 Diagnostik

Radiologisch ist die Ansammlungen von Eisen, insbesondere in der Substantia nigra, nachweisbar. Zudem lässt sich eine Atrophie des Gehirns beobachten.[3]

Die Diagnose wird durch eine molekulargenetische Analyse gesichert.

7 Differentialdiagnose

Wichtigste Differentialdiagnose der BPAN ist das Rett-Syndrom.[3]

8 Therapie

Eine kausale Therapie der Erkrankung existiert nicht. Die BPAN wird ausschließlich symptomatisch behandelt.

9 Prognose

Der Verlauf der Erkrankung und die Lebenserwartung sind individuell verschieden und hängen stark von der Ausprägung der Symptomatik ab.

10 Quellen

  1. 1,0 1,1 Orphanet Beta-propeller protein-associated neurodegeneration, abgerufen am 08.12.2021
  2. LMU Klinikum - NBIA – Krankheitsbilder, abgerufen am 08.12.2021
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 Tschentscher. Dissertation Analyse der WDR45 und C19orf12 Gene bei Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn, abgerufen am 08.12.2021
  4. Noda et al. Physiological significance of WDR45, a responsible gene for β-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN), in brain development, Scientific Reports, 2021

Diese Seite wurde zuletzt am 9. Dezember 2021 um 18:02 Uhr bearbeitet.

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