Bradbury-Eggleston-Syndrom
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Loslegennach den US-amerikanischen Ärzten Samuel Bradbury (1883–1947) und Cary Egglestone (1884–1966)
Synonyme: reine Dysautonomie, idiopathische orthostatische Hypotension
Englisch: pure autonomic failure, idiopathic orthostatic hypotension
Definition
Das Bradbury-Egglestone-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung des peripheren autonomen Nervensystems, die sich u.a. in Form einer orthostatischen Hypotonie manifestiert.
Nomenklatur
Die Erkrankung ist auch unter der englischen Bezeichnung "pure autonomic failure", kurz "PAF", bekannt.
Epidemiologie
Ätiologie
Die Erkrankung tritt sporadisch auf. Es sind keine genetischen oder umweltbedingten Ursachen bekannt.
Pathophysiologie
Beim Bradbury-Egglestone-Syndrom handelt es sich um eine Synucleinopathie. Es liegt eine abnorme intrazelluläre Akkumulation von α-Synuclein in autonomen Nervenzellen vor. Das unlösliche, falsch gefaltete α-Synuclein führt zu einer Funktionsstörung oder einem Verlust der peripheren sympathischen Nerven. Dies hat eine gestörte Produktion von Katecholaminen, einschließlich Noradrenalin, zur Folge.
Klinik
Das Bradbury-Egglestone-Syndrom manifestiert sich in der Regel im Erwachsenenalter. Das Hauptsymptom ist die orthostatische Hypotonie, die mit Synkopen einhergehen kann. Weitere häufige Symptome sind:
Diagnostik
Das Bradbury-Egglestone-Syndrom wird anhand der klinischen Symptome und einer neurologischen Untersuchung diagnostiziert. Darüber hinaus können zur Diagnosestellung eine 24h-Blutdruckmessung, Hyperventilationstest, die Bestimmung des Noradrenalin-Blutkonzentrationsspiegels und eine Kipptischuntersuchung eingesetzt werden.
Therapie
Die Therapie konzentriert sich auf die Kontrolle der Blutdruckfluktuationen, um das Auftreten von Synkopen zu minimieren. Dafür stehen pharmakologische und nicht-pharmakologische Maßnahmen zur Verfügung: Zu den pharmakologischen Maßnahmen zählen die Gabe von Midodrin, Droxidopa sowie Fludrocortison und Pyridostigmin. Eine ausreichende Flüssigkeits- und Salzaufnahme sowie gezieltes physisches Training zählen zu den nicht-pharmakologischen Maßnahmen. Zudem können Kompressionsstrümpfe und erhöhte Kopflage im Bett Synkopen vorbeugen.
Prognose
Das Bradbury-Egglestone-Syndrom schreitet langsam progredient fort. Es kann in andere Synucleinopathien wie Morbus Parkinson, Lewy-Body-Demenz oder Multisystematrophie übergehen.
Quellen
- ↑ Orphanet - Dysautonomie, reine, abgerufen am 07.12.2022
Literatur
- Coon et al. Pure Autonomic Failure Mayo Clin Proc 2019
- GARD: Pure autonomic failure, abgerufen am 6.12.2022