Adulte vitelliforme Makuladystrophie

Die Erkrankung wurde als eigenständiges, im Erwachsenenalter beginnendes Krankheitsbild beschrieben und manifestiert sich typischerweise nach dem 40. Lebensjahr. Ein Großteil der Fälle tritt sporadisch auf. Bei einem Teil der Patienten lassen sich genetische Assoziationen nachweisen, unter anderem mit Mutationen in den Genen PRPH2, BEST1, IMPG1 und IMPG2.

Pathophysiologisch wird eine Störung der Interaktion zwischen Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel (RPE) und Interphotorezeptormatrix (IPM) angenommen. Dies führt zur Akkumulation lipofuszinähnlichen, vitelliformen Materials in subretinalen Schichten. Langfristig können degenerative Veränderungen der äußeren Netzhautschichten und des RPE auftreten.

Viele Patienten sind initial asymptomatisch oder bemerken lediglich eine leichte Visusminderung, Metamorphopsien oder reduzierte Kontrastwahrnehmung. Ophthalmoskopisch zeigt sich meist eine rundliche oder ovale, gelbliche Läsion im Makulabereich, häufig beidseitig, jedoch oft asymmetrisch.

Der Verlauf ist meist langsam progredient. Langfristig kann es zu einer Abnahme der vitelliformen Läsion mit Entwicklung einer Atrophie der Makula kommen.

Eine klinisch relevante Komplikation ist die Entwicklung einer choroidalen Neovaskularisation (CNV), die mit einer rascheren und deutlicheren Visusverschlechterung einhergehen kann.

Die Diagnose erfolgt primär mittels multimodaler Bildgebung:

• Funduskopie: gelbliche vitelliforme Läsion im fovealen oder parafovealen Bereich
• Fundusautofluoreszenz (FAF): meist ausgeprägte Hyperfluoreszenz entsprechend der Ablagerungen
• Optische Kohärenztomographie (OCT): kuppelförmige, subretinale hyperreflektive Ablagerungen
• OCT‑Angiographie (OCTA): zum Ausschluss oder Nachweis einer CNV

Elektrophysiologisch sind Elektrookulogramm (EOG) und Elektroretinographie (ERG) in der Regel unauffällig, was die Abgrenzung zur Best‑Krankheit erleichtert.

Wichtige Differentialdiagnosen sind u.a.:

• altersabhängige Makuladegeneration (AMD)
• Best‑Krankheit
• zentrale seröse Chorioretinopathie
• erworbene vitelliforme Läsionen
• andere Makuladystrophien

Die Abgrenzung gelingt in der Regel durch den klinischen Verlauf, elektrophysiologische Befunde und die multimodale Bildgebung.

Die Prognose hinsichtlich des Visus ist insgesamt günstig, jedoch individuell variabel.