Undine-Syndrom
benannt nach Undine, Nymphe in der germanischen Mythologie
Synonyme: kongenitale alveoläre Hypoventilation, primäre alveoläre Hypoventilation, kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom, Undine-Fluch-Syndrom, Undines Fluch-Syndrom, Ondine-Syndrom
Englisch: ondine's curse, congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)
Definition
Das Undine-Syndrom, kurz CCHS, ist eine seltene, angeborene Erkrankung des ZNS, die mit einer gestörten Atemregulation einhergeht.
- ICD10-Code: G47.3
Epidemiologie
Die Prävalenz bei Lebendgeborenen wird auf 1/200.000 geschätzt.
Ätiologie
Ursache des Undine-Syndroms ist eine Veränderung im PHOX2B-Gen auf Chromosom 4, i.d.R. eine Polyalaninrepeat-Mutation (PARM). Häufig handelt es sich um Neumutationen. Eine bestehende Mutation wird autosomal-dominant vererbt.
Klinik
Hauptsymptom des Undine-Syndroms ist Folge einer gestörten Sensitivität der zentralen Chemorezeptoren. Diese führt zu einer verminderten Reaktion des Körpers auf Hyperkapnie bzw. Hypoxie, insbesondere im Schlaf. Bei Neugeborenen fallen Phasen mit fehlender oder unzureichender Spontanatmung und Zyanose auf. Daher müssen die Betroffenen meist nach der Geburt intubiert werden. Beim Versuch der Entwöhnung vom Respirator zeigen sich dann die ausgedehnten Phasen der Hypoventilation mit Hyperkapnie und Hypoxie. In seltenen Fällen treten die Symptome erst im Laufe der ersten Lebensmonate auf (late-onset CCHS). Arousal-Reaktionen treten im Schlaf praktisch nicht auf. Im Wachzustand verfügen die Kinder meist über eine bewusste Kontrolle ihrer Atmung.
Weiterhin leiden ca. 20 % der CCHS-Patienten an einen Morbus Hirschsprung. Seltener entwickeln Patienten Herzrhythmusstörungen, neuroektodermale Tumore (z.B. Neuroblastome, Ganglioneuroblastome) und Temperaturregulationsstörungen.
Differenzialdiagnostik
Beim Undine-Syndrom handelt es sich um eine Ausschlussdiagnose. Entsprechend sollten folgende potentielle Ursachen der Atmungsstörung ausgeschlossen werden:
- neuromuskuläre Erkrankungen
- pulmonale Erkrankungen
- kardiale Erkrankungen
- Hirnstammläsionen
Therapie
Fast alle Patienten mit Undine-Syndrom benötigen eine lebenslange Beatmungstherapie. Im Verlauf der Erkrankung stabilisiert sich bei einigen Kindern die Atmung im Wachzustand, sodass nur im Schlaf eine entsprechende Therapie notwendig wird. Zum Einsatz kommt eine invasive Beatmung über ein Tracheostoma oder eine nichtinvasive Beatmung (NIV). Alternativ kann auch der Einsatz eines Zwerchfellschrittmachers erwogen werden.
Prognose
Bei frühzeitiger Diagnose und adäquater Versorgung in geschulten Einrichtungen können die Kinder das Erwachsenenalter erreichen.