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Mukopolysaccharidose Typ I

(Weitergeleitet von Pfaundler-Hurler-Erkrankung)
Dr. No
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Sebastian Merz
Student/in der Humanmedizin
Dr. No, Dr. Frank Antwerpes + 3

Synonyme: MPS Typ I

Definition

Die Mukopolysaccharidose Typ I ist eine erbliche Erkrankung des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (Mukopolysaccharidose). Sie gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und ist die am längsten bekannte Mukopolysaccharidose.

Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde