Morbus Scheie

MPS I ist eine seltene Erkrankung. Die Häufigkeit wird auf 1:145.000 Geburten geschätzt. Bei der milderen Form des M. Scheie liegt die Häufigkeit sogar nur bei 1:500.000 Geburten.

Dem M. Scheie liegt wie allen MPS I Erkrankungen ein Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase zugrunde. Dies führt dazu, dass Glykosaminoglykane (GAGs) nicht mehr ausreichend gespalten und abgebaut werden können. Es kommt zu einer Akkumulation der GAGs in den Lysosomen der Körperzellen. Dabei lagern sich insbesondere Dermatansulfat und Heparansulfat an. Infolgedessen wird die Funktion der Zellen stark beeinträchtigt.

MPS I kann auf verschiedenen Mutationen beruhen, wodurch drei Verlaufsformen unterschieden werden: Morbus Scheie, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Hurler.

Die Symptome und das Erscheinungsbild des M. Scheie sind weniger ausgeprägt als die des M. Hurler. Außerdem verläuft die Erkrankung attenuiert.

Bei M. Scheie sind nicht alle Symptome der MPS I Erkrankung voll ausgeprägt. Durch den Enzym-Defekt sind vor allem das Skelettsystem, die Augen und das Herz betroffen.

Zu den Leitsymptomen gehören:

• Gelenkkontrakturen und Gelenksteifigkeit (kann u.a. zu Klauenhänden führen)
• Hornhauttrübung
• Nabel- und Leistenhernien (meist beidseits)
• Hüftdysplasie (oft beidseits)
• Kompression des Rückenmarks im Bereich der oberen Halswirbelsäule (kraniozervikaler Übergang)
• Rezidivierende pulmonale Infekte
• Schwerhörigkeit
• Kardiomyopathien, Herzklappenerkrankungen
• Myelopathien
• Karpaltunnelsyndrom (oft schon als Kind oder Jugendlicher und beidseitig)

Die Symptome treten bei Patienten mit M. Scheie häufig erst im Verlauf der Erkrankung auf. Hernien sind eher frühe Anzeichen. Ein Karpaltunnelsyndrom oder eine Kardiomyopathie können aber auch erst im Erwachsenenalter auftreten.

Im Gegensatz zu der schwersten Verlaufsform von MPS I, dem M. Hurler, ist bei Patienten mit M. Scheie das zentrale Nervensystem (ZNS) klinisch nicht betroffen. Die geistige Entwicklung ist bei Scheie-Patienten normal und die meisten Patienten haben eine normale Intelligenz.

Das Erscheinungsbild des M. Scheie ist nicht so eindeutig wie bei der schweren Form des M. Hurler. Optisch können Auffälligkeiten wie ein gedrungener Körperbau oder grobe Gesichtszüge bestehen. Obwohl Patienten durch die Skelettveränderungen und Gelenkkontrakturen z.B. ein charakteristisches Gangbild aufweisen können, erreichen viele Patienten eine fast normale Körpergröße im unteren Normalbereich. Patienten mit M. Scheie können aber auch völlig unauffällig erscheinen.

Die Diagnose des M. Scheie ist durch den verzögerten Verlauf und das variable Krankheitsbild erschwert. Einige Patienten werden deshalb erst im Pubertätsalter oder im Erwachsenenalter diagnostiziert. Da MPS I progredient verläuft, ist eine frühe Diagnose aber besonders wichtig. Gerade beim milderen M. Scheie kann das frühzeitige Einschreiten den Verlauf der Erkrankung bremsen. Wenn ein Verdacht vorliegt, kann dieser mit Hilfe eines Bluttests bestätigt werden.

Im Gegensatz zu Patienten mit M. Hurler können Patienten mit M. Scheie eine annähernd normale Lebenserwartung erreichen.

Für M. Scheie und die anderen Verlaufsformen von MPS I steht seit 2003 eine Langzeitbehandlung zur Verfügung. Bei der sogenannten Enzymersatztherapie wird das defekte Enzym durch eine biotechnologisch hergestellte Form (Laronidase) ersetzt und die pathologische Speicherung von GAGs kann wieder abgebaut werden. Durch die Therapie kann MPS I nicht geheilt werden. Besonders bei der milderen Verlaufsform M. Scheie kann sie jedoch den Symptomen entgegenwirken und die Lebensqualität verbessern. Im Gegensatz zu M. Hurler spielt die Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation in der Behandlung des M. Scheie keine Rolle.