Gargoylismus
Synonym: Wasserspeier-Gesicht
1. Definition
Als Gargoylismus bezeichnet man eine Dysmorphie vorwiegend des Gesichts im Rahmen einer Mukopolysaccharidose Typ I.
2. Hintergrund
Der Begriff wurde 1919 vom österreichischen Kinderarzt Meinhard von Pfaundler und seiner deutschen Assistentin G. Hurler in einer Publikation über zwei Patienten eingeführt. Typische Merkmale sind eine flache Nasenwurzel mit breiten Nasenflügeln, wulstige Lippen, Makroglossie und ein Makrozephalus.
Fachgebiete:
Innere Medizin, Terminologie