IFT172

Synonyme: Osm-1, SLB (veraltet)
Englisch: intraflagellar transport 172, wimple homolog

Definition

IFT172 ist ein membranassoziiertes Protein, das zu den IFT-Proteinen gehört. Es bildet eine Untereinheit des IFT-B-Komplexes.

Genetik

IFT172 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2p23.3 kodiert. Es besteht aus 53 Exons. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Isoformen.

Biochemie

IFT172 besteht aus 1.729 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von ca. 200 kDa. Es hat verschiedene offene und geschlossene Konformationen, die z.B. durch Lipide reguliert werden.

Vorkommen

IFT172 wird in verschiedenen Organen und Geweben exprimiert, darunter z.B. in den Hoden, den Eierstöcken und der Schilddrüse.

Funktion

IFT172 ist an der Erhaltung und Bildung von Zilien beteiligt. Dabei unterstützt es durch seine Konformationsänderung den anterograden Transport. Darüber hinaus ist es für die Aktivierung des Hedgehog-Signalwegs in Zilien notwendig.

Klinik

Mutationen im IFT172-Gen sind mit verschiedenen Ziliopathien assoziiert, darunter z.B. das Joubert-Syndrom, die kranioektodermale Dysplasie und das Saldino-Mainzer-Syndrom. Darüber hinaus werden Genmutationen mit einer Netzhautdegeneration und einem Wachstumshormonmangel in Verbindung gebracht. Ein Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen wird derzeit (2024) diskutiert.

Literatur

Zhang et al. Primary cilia-associated protein IFT172 in ciliopathies. Front Cell Dev Biol. 11:1074880. 2023
Swiss-model – Q9UG01.1.A Intraflagellar transport protein 172, abgerufen am 25.03.2024
National Library of Medicine – IFT172 intraflagellar transport 172 [Homo sapiens (human)], abgerufen am 25.03.2024
GeneCards – IFT172, abgerufen am 26.03.2024