Myopathische Skoliose

Die myopathische Skoliose kann im Zusammenhang mit verschiedenen Erkrankungen der Skelettmuskulatur auftreten.

Zu den wichtigsten Ursachen gehören:

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung durch pathogene Varianten im Dystrophin-Gen (DMD).
• Becker-Muskeldystrophie (BMD): Meist milder verlaufende dystrophinassoziierte Muskelerkrankung.
• Gliedergürteldystrophien (LGMD): Heterogene Gruppe genetisch bedingter Muskeldystrophien mit vorwiegender Beteiligung der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur.
• Kongenitale Muskeldystrophien: Frühmanifestierende Erkrankungen mit Muskelschwäche und häufig zusätzlichen Kontrakturen.
• Kongenitale Myopathien: Beispielsweise Nemalin-Myopathie oder Central-Core-Myopathie.
• Andere chronische Myopathien: Selten können auch weitere hereditäre oder erworbene Muskelerkrankungen zur Entwicklung einer Skoliose beitragen.

Das individuelle Skolioserisiko hängt insbesondere von der zugrunde liegenden Erkrankung, dem Ausmaß der axialen Muskelschwäche, dem Mobilitätsstatus und dem Krankheitsverlauf ab.

Die Entstehung einer myopathischen Skoliose ist multifaktoriell und beruht insbesondere auf einer gestörten muskulären Stabilisierung der Wirbelsäule.

Die paravertebrale Muskulatur sowie die Bauch- und Beckenmuskulatur gewährleisten die aktive Stabilisierung der Wirbelsäule.

Bei einer Myopathie kann die fortschreitende Degeneration oder Funktionsstörung dieser Muskelgruppen zu einer verminderten Rumpfstabilität führen.

Die eingeschränkte muskuläre Kontrolle begünstigt asymmetrische Belastungsverhältnisse und die Ausbildung einer Wirbelsäulendeformität.

Eine ungleichmäßige Beteiligung einzelner Muskelgruppen kann zu einer asymmetrischen Kraftentwicklung führen.

Hierdurch können sich bestehende Fehlhaltungen verstärken und im Verlauf strukturelle Veränderungen der Wirbelsäule entwickeln.

Neben der Muskelschwäche tragen insbesondere muskuläre Verkürzungen und Kontrakturen zur Entstehung und Progression der Deformität bei.

Bei verschiedenen progredienten Muskelerkrankungen, insbesondere der Duchenne-Muskeldystrophie, steigt das Risiko einer Skoliose nach dem Verlust der selbstständigen Gehfähigkeit deutlich an.

Durch den überwiegend sitzenden Mobilitätsstatus verändern sich die biomechanischen Belastungsverhältnisse der Wirbelsäule.

Bei gleichzeitig eingeschränkter Rumpfstabilität kann sich eine zunehmend ausgeprägte, häufig langbogige thorakolumbale oder thorakolumbosakrale Skoliose entwickeln.

Im weiteren Krankheitsverlauf können asymmetrische Belastungen zu Veränderungen der Wirbelkörper, Bandscheiben und ligamentären Strukturen beitragen.

Eine zunächst teilweise flexible Deformität kann dadurch zunehmend rigide werden.

Bei ausgeprägten Krümmungen können zusätzlich eine Beckenschiefstellung und Veränderungen des sagittalen Wirbelsäulenprofils auftreten.

Das klinische Erscheinungsbild hängt von der zugrunde liegenden Myopathie, dem Ausmaß der Wirbelsäulendeformität und dem funktionellen Status des Patienten ab.

Typische klinische Befunde sind:

• Seitliche Abweichung der Wirbelsäule
• Asymmetrie von Schultern und Taille
• Rumpfinstabilität
• Beckenschiefstellung
• Eingeschränkte Sitzbalance
• Zunehmender Unterstützungsbedarf beim Sitzen
• Rückenschmerzen, insbesondere bei fortgeschrittenen Deformitäten
• Einschränkung der thorakalen Beweglichkeit

Bei schwerer Ausprägung können zusätzlich respiratorische Beeinträchtigungen auftreten.

Die Atemfunktion kann sowohl durch die zugrunde liegende neuromuskuläre Erkrankung als auch durch eine ausgeprägte thorakale Deformität beeinträchtigt werden.

Eine Einteilung kann anhand verschiedener Kriterien erfolgen.

Es wird zwischen Skoliosen bei primären Muskelerkrankungen und Skoliosen bei Erkrankungen des zentralen oder peripheren Nervensystems unterschieden.

Myopathische Skoliosen entstehen durch eine primäre Funktionsstörung der Muskulatur, während neuropathische Skoliosen beispielsweise bei spinaler Muskelatrophie oder Zerebralparese auftreten können.

Abhängig von der Hauptkrümmung werden zervikothorakale, thorakale, thorakolumbale und lumbale Skoliosen unterschieden.

Bei neuromuskulären Erkrankungen treten häufig langbogige, C-förmige Krümmungen auf, die sich bis zum Becken erstrecken können.

Der Schweregrad wird radiologisch anhand des Cobb-Winkels bestimmt.

Eine strukturelle Skoliose liegt definitionsgemäß bei einer seitlichen Wirbelsäulenkrümmung mit einem Cobb-Winkel von mindestens 10° und entsprechender Wirbelrotation vor.^[1]

Die therapeutische Relevanz des Cobb-Winkels hängt bei myopathischen Skoliosen wesentlich von der Grunderkrankung, der Progressionsgeschwindigkeit, der Sitzbalance und der respiratorischen Funktion ab.

Die Diagnostik umfasst eine ausführliche Anamnese, eine klinische Untersuchung sowie bildgebende und gegebenenfalls ergänzende funktionelle Untersuchungen.

Von besonderer Bedeutung sind:

• Art und Verlauf der zugrunde liegenden Muskelerkrankung
• Beginn und Progression der Wirbelsäulendeformität
• Mobilitätsstatus und Gehfähigkeit
• Veränderungen der Sitzbalance
• Vorliegen von Schmerzen
• Respiratorische Beschwerden
• Bisherige orthopädische und rehabilitative Maßnahmen

Die klinische Untersuchung umfasst die Beurteilung der Wirbelsäulenform, der Schulter- und Beckensymmetrie sowie der aktiven Rumpfstabilität.

Zusätzlich werden die Muskelkraft, der Bewegungsumfang der Extremitäten und mögliche Kontrakturen untersucht.

Bei nicht gehfähigen Patienten besitzt die Beurteilung der Sitzbalance eine besondere Bedeutung.

Die konventionelle Röntgenuntersuchung der gesamten Wirbelsäule in zwei Ebenen stellt die Grundlage der radiologischen Beurteilung dar.

Die Aufnahmen erfolgen möglichst unter funktionell repräsentativen Bedingungen, beispielsweise im Stehen oder bei nicht gehfähigen Patienten im Sitzen.

Zur Quantifizierung der Deformität wird der Cobb-Winkel bestimmt.

Zusätzlich werden die sagittale Balance, die Beckenstellung und mögliche strukturelle Begleitveränderungen beurteilt.

Bei speziellen Fragestellungen oder zur präoperativen Planung können weitere bildgebende Verfahren erforderlich sein.

Bei Patienten mit progredienten neuromuskulären Erkrankungen ist die Beurteilung der respiratorischen Funktion von besonderer Bedeutung.

Hierzu gehören insbesondere die Spirometrie mit Bestimmung der forcierten Vitalkapazität (FVC) sowie bei entsprechender Indikation weitere Untersuchungen der Atemmuskelkraft und Ventilation.

Abhängig von der Grunderkrankung können außerdem kardiologische Untersuchungen erforderlich sein.

Die Behandlung der myopathischen Skoliose erfolgt interdisziplinär und orientiert sich an der Grunderkrankung, dem Progressionsrisiko und dem funktionellen Zustand des Patienten.

Ziele sind insbesondere die Erhaltung der Rumpfstabilität, die Verbesserung der Sitzbalance, die Vermeidung sekundärer Beschwerden und die Sicherung einer möglichst hohen Lebensqualität.

Konservative Maßnahmen umfassen insbesondere Physiotherapie, individuell angepasste Sitz- und Lagerungshilfen sowie die Behandlung begleitender Kontrakturen.

Physiotherapeutische Maßnahmen dienen der Erhaltung vorhandener Beweglichkeit und funktioneller Fähigkeiten.

Sie können jedoch eine strukturelle Skoliose bei progredienter neuromuskulärer Erkrankung in der Regel nicht dauerhaft korrigieren.

Bei ausgewählten Patienten können individuell angepasste Rumpforthesen zur Verbesserung der Sitzstabilität und Haltung eingesetzt werden.

Eine dauerhafte Verhinderung der Skolioseprogression ist durch eine Korsettbehandlung bei progredienten myopathischen Erkrankungen jedoch häufig nicht erreichbar.^[2]

Zudem muss berücksichtigt werden, dass rigide Orthesen bei Patienten mit eingeschränkter Atemmuskelfunktion die respiratorische Mechanik zusätzlich beeinträchtigen können.^[3]

Bei ausgeprägter oder fortschreitender Deformität kann eine operative Stabilisierung der Wirbelsäule erforderlich werden.

Die Indikationsstellung berücksichtigt insbesondere:

• Progression der Wirbelsäulenkrümmung
• Einschränkung der Sitzbalance
• Ausmaß der Beckenschiefstellung
• Schmerzen und funktionelle Einschränkungen
• Respiratorischen und kardialen Status
• Allgemeinzustand und Prognose der Grunderkrankung

Operativ erfolgt in der Regel eine instrumentierte Korrektur und Stabilisierung der Wirbelsäule mit Spondylodese.

Abhängig von der Deformität und der Beckenstellung kann eine Einbeziehung des Beckens in die Instrumentation notwendig sein.

Die Operation ist bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen mit besonderen Risiken verbunden. Hierzu zählen insbesondere pulmonale Komplikationen, Infektionen und ein erhöhter perioperativer Betreuungsbedarf.

Die Behandlung der zugrunde liegenden Myopathie ist ein wesentlicher Bestandteil des therapeutischen Gesamtkonzepts.

Bei Duchenne-Muskeldystrophie kann eine leitliniengerechte Glukokortikoidtherapie den Verlust motorischer Funktionen verzögern und das Risiko beziehungsweise den Verlauf einer Skoliose günstig beeinflussen.

Weitere krankheitsspezifische Therapien richten sich nach der jeweiligen molekulargenetischen und klinischen Diagnose.

Eine fortschreitende myopathische Skoliose kann verschiedene funktionelle und strukturelle Komplikationen verursachen.

Hierzu gehören:

• Zunehmende Rumpfinstabilität
• Ausgeprägte Beckenschiefstellung
• Verlust einer stabilen Sitzposition
• Druckbelastungen und Hautschädigungen durch asymmetrische Sitzhaltung
• Schmerzen
• Einschränkung der Pflege und Mobilisation
• Verstärkung einer bestehenden restriktiven Ventilationsstörung

Insbesondere bei Patienten mit fortgeschrittener Muskelschwäche kann eine schwere Wirbelsäulendeformität die respiratorische Gesamtsituation zusätzlich verschlechtern.

Die Prognose der myopathischen Skoliose wird wesentlich durch die zugrunde liegende Muskelerkrankung bestimmt.

Bei progredienten Muskeldystrophien kann die Wirbelsäulendeformität insbesondere nach Verlust der Gehfähigkeit rasch zunehmen.

Bei langsam progredienten oder stabilen Myopathien kann der Verlauf dagegen deutlich günstiger sein.

Eine frühzeitige interdisziplinäre Betreuung ermöglicht die rechtzeitige Erkennung einer Progression und die Planung geeigneter konservativer oder operativer Maßnahmen.

Die idiopathische Skoliose ist eine strukturelle Wirbelsäulendeformität ohne eindeutig nachweisbare zugrunde liegende Ursache.

Im Gegensatz zur myopathischen Skoliose liegt keine primäre Muskelerkrankung als ursächlicher Faktor vor.

Die neuropathische Skoliose entsteht im Zusammenhang mit Erkrankungen des zentralen oder peripheren Nervensystems.

Zu den möglichen Ursachen zählen unter anderem die Zerebralparese, spinale Muskelatrophie und Rückenmarkserkrankungen.

Die kongenitale Skoliose beruht auf angeborenen Fehlbildungen der Wirbelsäule, insbesondere Segmentations- oder Formationsstörungen der Wirbelkörper.

Sie unterscheidet sich damit pathogenetisch von der primär muskulär bedingten myopathischen Skoliose.

1. Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019;394(10213):2025–2038. DOI: 10.1016/S0140-6736(19)32910-1.
2. Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347–361. DOI: 10.1016/S1474-4422(18)30025-5.
3. Roberts SB, Tsirikos AI. Factors influencing the evaluation and management of neuromuscular scoliosis: A review of the literature. J Back Musculoskelet Rehabil. 2016;29(4):613–623.
4. Sussman MD. Advantage of early spinal stabilization and fusion in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Pediatr Orthop. 1984;4(5):532–537.
5. Emery AEH. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359(9307):687–695. DOI: 10.1016/S0140-6736(02)07815-7.