Leipzig-Score
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LoslegenSynonyme: Ferenci-Score, Leipzig-Kriterien
Englisch: Leipzig score
Definition
Der Leipzig-Score ist ein semiquantitatives Punktesystem zur Diagnosestellung des Morbus Wilson. Er kombiniert klinische, laborchemische und genetische Befunde zu einem Gesamtscore, da kein einzelner Test die Erkrankung mit ausreichender Sicherheit bestätigen oder ausschließen kann.[1]
Hintergrund
Die Diagnose des Morbus Wilson ist insbesondere bei nicht-neurologischen Verlaufsformen schwierig, da die einzelnen diagnostischen Parameter – etwa Coeruloplasmin, Kupferausscheidung im Urin oder Kayser-Fleischer-Kornealringe – jeweils eine begrenzte Sensitivität und Spezifität aufweisen. Um diese Befunde strukturiert zu integrieren, wurde der Score von einer Arbeitsgruppe auf dem 8. Internationalen Treffen zu Morbus Wilson und Morbus Menkes in Leipzig (2001) erarbeitet und als Konsensusbericht veröffentlicht.[1]
Parameter
Der Score setzt sich aus klinischen Zeichen, Laborbefunden und der molekulargenetischen Analyse des ATP7B-Gens zusammen. Die einzelnen Kategorien werden wie folgt bewertet:
| Kategorie | Befund | Punkte |
|---|---|---|
| Kayser-Fleischer-Kornealringe | vorhanden | 2 |
| fehlend | 0 | |
| Neurologische Symptome (oder typische Veränderungen im zerebralen MRT) | schwer | 2 |
| mild | 1 | |
| fehlend | 0 | |
| Coeruloplasmin im Serum | normal (> 20 mg/dl) | 0 |
| 10–20 mg/dl | 1 | |
| < 10 mg/dl | 2 | |
| Coombs-negative hämolytische Anämie | vorhanden | 1 |
| fehlend | 0 | |
| Quantitativer Leberkupfer | > 4 µmol/g (> 250 µg/g) | 2 |
| 0,8–4 μmol/g (50–250 μg/g) | 1 | |
| < 0,8 µmol/g (< 50 µg/g), normal | −1 | |
| Rhodaninfärbung (Leberkupfer) | positiv | 1 |
| negativ | 0 | |
| Kupferausscheidung im Urin (24-h-Sammelurin) | > 1,6 μmol/24 h (> 100 μg/24 h) | 2 |
| 0,64–1,6 μmol/24 h (< 40–100 μg/24 h) | 1 | |
| < 0,64 μmol/24 h (< 40 μg/24 h) | 0 | |
| Mutationsanalyse (ATP7B) | pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten auf beiden Allelen | 4 |
| heterozygote pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante | 1 | |
| keine Mutation nachweisbar | 0 |
Auswertung
Die erreichten Punkte werden summiert. Die Gesamtpunktzahl erlaubt folgende Einordnung:[1]
| Punktzahl | Interpretation |
|---|---|
| ≥ 4 | Diagnose gesichert |
| 3 | Diagnose möglich, weitere Untersuchungen erforderlich |
| ≤ 2 | Diagnose unwahrscheinlich |
Klinische Bedeutung
Der Leipzig-Score ist das etablierte Instrument zur Diagnosestellung des Morbus Wilson und wird in nationalen und internationalen Leitlinien zur diagnostischen Einordnung empfohlen.[2] Sein Vorteil liegt in der Zusammenführung mehrerer unspezifischer Einzelbefunde zu einer reproduzierbaren Gesamtaussage, wodurch insbesondere bei unklaren oder oligosymptomatischen Verläufen eine Diagnose unterstützt wird. Er ersetzt nicht die klinische Beurteilung.
Einschränkungen
Einige der einbezogenen Untersuchungen sind aufwendig oder invasiv, etwa die quantitative Kupferbestimmung in der Leberbiopsie oder die vollständige Mutationsanalyse. Ein Score von genau 3 Punkten bleibt diagnostisch unsicher und erfordert ergänzende Diagnostik. Zur Reduktion solcher Unsicherheiten werden neuere, nicht-invasive Verfahren wie die direkte Quantifizierung von ATP7B-Peptiden aus Trockenblut als Ergänzung zum Leipzig-Score untersucht.[3]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Ferenci P, Caca K, Loudianos G, Mieli-Vergani G, Tanner S, Sternlieb I, et al. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int. 2003;23(3):139–142.
- ↑ Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN). S1-Leitlinie Morbus Wilson. AWMF-Registernummer 030/091. 2025. Verfügbar unter: S1-Leitlinie Morbus Wilson.
- ↑ Collins CJ, Yi F, Dayuha R, Duong P, Horslen S, Camarata M, et al. Direct Measurement of ATP7B Peptides Is Highly Effective in the Diagnosis of Wilson Disease. Gastroenterology. 2021;160(7):2367–2382.