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Wilson-Protein

(Weitergeleitet von ATP7B)

Synonyme: Kupfer-transportierende ATPase 2, PWD, WC1, WND
Englisch: Wilson disease-associated protein, copper-transporting ATPase 2, copper pump 2

1. Definition

Das Wilson-Protein, kurz ATP7B, ist eine ATPase die Kupfer transportiert. Es zählt zur Gruppe der P-Typ Kationentransporter-ATPasen.

2. Genetik

Das Gen für das Wilson-Protein befindet sich auf Chromosom 13 an Genlokus 13q14.3 (Position: 51.93 – 52.01 Mb). Es besteht aus 21 Exons und kodiert ein Protein aus 1.465 Aminosäuren.

3. Funktion

Ähnlich wie beim Transport des Kupfers aus der Leber in die Galle transportiert das Wilson-Protein Kupfer über die Membran des Golgi-Apparates der Hepatozyten. Dort kann das freie Kupfer dann an Apocaeruloplasmin binden.

4. Pathologie

Mutationen des ATP7B-Gens werden mit der Stoffwechselerkrankung Morbus Wilson in Verbindung gebracht.

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Letzter Edit:
21.03.2024, 08:54
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