Lysyloxidase-Homolog 1
Englisch: lysyl oxidase homolog 1, lysyl oxidase like 1
1. Definition
Lysyloxidase-Homolog 1, kurz LOXL1, ist ein kupferabhängiges Enzym, das zur Familie der Lysyloxidasen gehört. Es katalysiert die extrazelluläre oxidative Desaminierung von Lysinresten. Sie ist für das Crosslinking von Kollagenen und Elastin erforderlich.
2. Hintergrund
Zur Familie der Lysyloxidasen gehören neben der Lysyloxidase (LOX) die Lysyloxidase-Homologe 1 bis 4. Die Proteine haben einen konservierten C-Terminus.
3. Genetik
LOXL1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 15 an Genlokus 15q24.1 kodiert. Das Gen besteht aus 9 Exons. Durch alternatives Spleißen entstehen 3 Isoformen.
LOXL1 wird in vielen verschiedenen Geweben exprimiert, u.a. im Fettgewebe, in der Haut, im Herzen und in der Prostata.
4. Biochemie
LOXL-Enzyme werden von Myofibroblasten sezerniert. Es wird vermutet, dass LOXL1 an der Differenzierung der Zellen beteiligt ist. LOXL1 kann TGF-β1 binden und unterdrückt dadurch seine Signalweiterleitung.
5. Klinik
Genmutationen sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert, u.a. mit dem pseudoexfoliativen Glaukom, Pseudoexfoliationssyndrom und dem Offenwinkelglaukom. Darüber hinaus weisen tierexperimentelle Studien auf eine erhöhte Expression in Lungenfibroblasten hin.
6. Quellen
- GeneCards – LOXL1 Gene, abgerufen am 30.01.2024
- Bekkaye et al. Lysyl Oxidase–Like 1 Protein Deficiency Protects Mice from Adenoviral Transforming Growth Factor-β1–induced Pulmonary Fibrosis. Am J Respir Cell Mol Biol. 58(4):461-470. 2018